UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FES- ZARAGOZA

POSGRADO 

ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGÍA DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

GÓMEZ ALVAREZ LAURA GABRIELA

SINDROME DE WAARDENBRUG E HIPOTIROIDISMO RELACIONADO CON SORDERA

SINDROME DE WAARDENBRUG Y SORDERA

El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.

En 1951, Waardenburg definió el síndrome con seis signos mayores: desplazamiento lateral del canto medial combinado con distopia del punto lacrimal y blefarofimosis, raíz nasal ancha, hipertricosis de la parte medial de los párpados, mechón blanco, heterocromía de los iris y sordomudez.

La incidencia del SW es estimado en 1 por 212,000 en la población general, pero debido a manifestaciones incompletas en cerca del 20%, la incidencia del síndrome incompleto (con o sin sordera) es más probable de estar en 1 por 42,000 de la población. Ambos sexos y todas las razas son igualmente afectados por este síndrome.

Se plantea que el SW es causada probablemente por un defecto en la migración de los melanoblastos procedentes de la cresta neural embrionaria a la piel de la zona ventral o por un fallo en la supervivencia o diferenciación de estos en dicha zona.

Por otro lado causas hereditarias explican la sordera congénita en el 50% de los individuos, de los cuales el 70% son debido a numerosos genes individuales los cuales son responsables del daño de la función auditiva solamente. El resto está asociado con otros anomalías del desarrollo, denominado sordera sindrómica. Los genes responsables para las formas sindrómicas de la pérdida auditiva en el SW incluyen el PAX3 (paired box) y MITF (microoftalmía asociado al factor de transcripción).

El SW es autosómico dominante para los tipos I, II, III y recesivo para el tipo IV; casos aislados no familiares sugieren mutaciones espontáneas.

El diagnóstico en pacientes con los signos clásicos no es dificultoso, pero no todos los casos expresan todos las manifestaciones del SW, formas incompletas y frustras son comúnmente descritas.

Como ya se mencionó, existen cuatro tipos del SW: el tipo I, que presenta los signos completos; el tipo II con sordera (77%) y heterocromía del iris (47%) que son dos de los indicadores diagnósticos más importantes, no presenta distopia cantorum; el tipo III (Klein-Waardenburg) presenta todos los signos más anormalidades musculoesqueléticas y el tipo IV (Shah-Waardenburg) que es el SW asociado a la enfermedad de Hirschprung.

Los signos clínicos característicos más prevalentes son: la sordera congénita (20 a 100%), el albinismo parcial (60%) (mechón blanco, máculas hipocrómicas o despigmentadas), distopia cantorum (99%), heterocromía de iris (20%) y raíz nasal ancha (78%).

El diagnóstico diferencial debe ser hecho con: el piebaldismo, que también presenta disturbios pigmentarios en la piel, pelo y ojos, pero no sordera ni anomalías del desarrollo de las áreas interoculares; el síndrome de Fish, caracterizado por encanecimiento prematuro del pelo con sordera congénita; el síndrome de Rozycki, sordera con vitíligo; y, el síndrome de Pendred, con sordera y agrandamiento difuso de la tiroides.

No existe tratamiento efectivo para el SW, pero se hace necesario un diagnóstico temprano y un mejoramiento del defecto auditivo en la etapa infantil con el fin de un mejor desarrollo psicológico y así evitar que estos individuos sean aislados o se autoaislen de la sociedad.

HIPOTIROIDISMO Y SORDERA

Para que nuestro organismo funcione correctamente es muy importante tener las concentraciones adecuadas de hormonas T3 y T4. Cuando éstas no son las adecuados hablamos de que existe una disfunción tiroidea.

Si la glándula tiroides es hipoactiva, no produce suficientes cantidades de hormonas tiroideas y los procesos metabólicos son más lentos por lo que el cuerpo se ralentiza y se dice que existe hipotiroidismo.

El hipotiroidismo es la enfermedad más frecuente de la glándula tiroides. Los síntomas más frecuentes son: debilidad, calambres musculares, cansancio, somnolencia,  retraso psicomotor, disminución de la memoria, concentración deficiente, olvidos, malhumor, irritabilidad, sordera, depresión, aumento de peso por retención de líquidos, infertilidad, estreñimiento, disfonía, nerviosismo, alteraciones en los ciclos menstruales, periodos abundantes, disminución de la frecuencia del latido cardíaco, intolerancia al frío, piel fría, seca, áspera y rugosa, frecuentemente con aparición de un color amarillento debido a la acumulación de carotenos, cabellos secos, caída del cabello, hinchazón de los párpados y cara, ronquera y tos o faringitis persistentes.

Si, por el contrario, se tiene demasiada hormona tiroidea en la sangre, el cuerpo trabaja más rápidamente. Estaríamos ante un caso de hipertiroidismo.

Los síntomas más frecuentes de hipertiroidismo son: nerviosismo, debilidad, aumento de la sudoración, intolerancia al calor, palpitaciones, insomnio, pérdida de peso, puede presentar diarreas, temblor de manos, fatiga, sudoración excesiva, molestias oculares, ansiedad, en mujeres menstruaciones escasas o ausentes (amenorrea). También pueden aparecer manifestaciones cutáneas y oculares.

Por último, se habla de eutiroidismo, cuando la glándula tiroides funciona con normalidad, lo que se traduce en que existe la cantidad adecuada de hormonas tiroideas en el torrente sanguíneo.

Es frecuente que la disfunción de la tiroides pase desapercibida en muchos pacientes durante un largo periodo debido a que los síntomas no indican un diagnóstico claro. Un periodo de depresión, el embarazo y la menopausia pueden enmascarar los signos de dicha disfunción. Por lo tanto, si experimentas alguno de estos síntomas, tanto de hipertiroidismo o hipotiroidismo, pide a tu médico que te realice una prueba de sangre. Una analítica será suficiente para determinar la concentración de hormona TSH estimulante de la tiroides que, a su vez, puede indicar cualquier disfunción potencial.

A efectos informativos, y para la población en general, te vamos a indicar los niveles habituales de TSH (en u/ml (microunidades/cc) que son:

< 0,1 o menor:            Probable hiperfunción.

( 0,2 – 2,0):                 Rigurosamente normal

(2,0 – 4,0):                  Mantener el control

(4,0 – 10,0):                Hipotiroidismo subclínico

>10,0 o mayor:           Hipotiroidismo clínico

En el caso de la tiroxina, T4, las concentraciones normales se encuentran entre 4,5 y 12,5 ug/dl. Una cantidad elevada de T4 libre es signo de hiperfunción tiroidea y viceversa, pero la normalidad de T4 libre no garantiza un estado sin alteraciones.

Para tu tranquilidad te diremos que el tratamiento de los trastornos de la tiroides está bien establecido y es altamente efectivo, para ello recurre cuanto antes a tu endocrino. Además es importante conocer y analizar el origen de esta disfunción, entre las que podemos destacar:

Falta de yodo en la dieta (bocio). Mira en “El papel del yodo”.

Enfermedades del sistema inmunológico

Infecciones de la tiroides (tiroiditis)

Nódulos tiroideos.

Y en un porcentaje mínimo a enfermedades causadas por tumores. Mira en “El cáncer de tiroides”.

El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo. Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno. El estudio genético de estos pacientes permite identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo genético adecuado y un cribado precoz en sus descendientes.