Sindrome OFDI

Alumna: García Juárez María del Carmen.

 

SINDROME OROFACIODIGITAL (OFDI)

Nombres alternativos

Sindrome de Gorlin- Psaume, síndrome dePapillon – Leage

Signos clínicos:

1.Buacales: En orden de frecuenciasetienen: lengua lobulada, múltiples frenillos intrabucales hiperplasicos que por lo común fijan la lengua, labio superior, o ambos; hamartomas en lengua; paladar hendido; hendimiento medio en labio superior; abultmamiento de los anillos alveolares laterales en maxilar superior, posibles en mandíbula.

 

2. Faciales: Abombamiento frontal moderado; puente nasal ancho; hipertelorismo o telecanto interno; hipoplasia de narinas, malar y en la región mandibular con disodontiasis (incisivos laterales bajos y a menudo ausentes) Milio en pabellones auriculares y facial evanescente, piel seca y en algunos casos alopesia parcial.

3. Digitales: Clino-braqui-sindactilia en manos y pies. Hallux doble unilateral raro; Mineralización irregular en huesos de las manos y los pies.

 

Defecto básico:

Se desconoce.

Etiología:

Los signos clínicos pueden ser reconocidos desde el nacimiento; la corrección temprana de los hendimientos, la eliminación de los frenillos hiperplasicos, los cuidados dentales y ortodoncicos, así como de las lesiones en las manos y los pies, pueden mejorar la imagen corporal del paciente, evitar problemas del lenguaje y quizá que no llegue a cursar con retraso mental.

El cociente intelectual se ha descritoen70 (50% de los casos) aunque puede haber lesiones cerebrales. Talla baja ocasional; pueden cursar con sordera conductiva y riñones poliquisticos tipo adulto. La sobrevida se considera noirmal.  

 

Herencia

Dominante ligado a X, mortal para el hemicigoto.

Diagnostico diferencail

La madre debe ser examinada con cuidado con el fin de descartar el tipo II. Existe un amplio espectro de otras anormalidades  que han dado origen a una clasificación del OFD.

Diagnostico prenatal

Poco probable por ultrasonido.