UNIVERSIDAD NACIONAL
AUTÓNOMA DE
FES ZARAGOZA
Especialización en Estomatología
del Niño y del Adolescente
SÍNDROMES
ESP. José Luis Uribe Piña
Jacqueline Canela Nila
SÍNDROME
DE GORLIN GOLTZ
El síndrome de Gorlin-Goltz
o síndrome de carcinomas basocelulares es un trastorno hereditario autosómico
dominante caracterizado por defectos del desarrollo y alta predisposición a
cáncer. Se reportó por primera vez en 1894 por Jarish y White, y fue descrito
por Gorlin y Goltz en 1960. El padecimiento se caracteriza por desarrollo de
carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos, meduloblastomas y
fibromas ováricos. Debido a su alta predisposición al desarrollo de carcinomas
basocelulares agresivos su diagnóstico temprano y oportuno es vital para el
pronóstico.
SÍNDROME
DE PEUTZ-JEGHERS
El
síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto
digestivo asociada con pequeños lunares (lentígines) en la membrana mucosa
bucal, en el área anal y en los dedos. Confiere un elevado riesgo de
desarrollar tumores de ovario (granulosa y teca), testículo (de célula de
Sertoli), cérvix y páncreas, y un riesgo - más cuestionado- de cáncer de mama y
tiroides. Es una condición rara y su frecuencia es probablemente inferior a
1/50,000. Los datos actuales sugieren la existencia de al menos 2 genes
implicados: STK11 (19p13.3), identificado recientemente, es el responsable de
la enfermedad en el 70% de las familias. Codifica una proteína relacionada con
las quinasas serina-treonina cuya inactivación bialélica en las lesiones
hamartomatosas sugiere que actúe como supresor de tumores, un papel no descrito
para proteínas quinasas. El otro gen no ha sido todavía localizado. Se han descrito
mutaciones en toda la región codificante pero no se ha podido correlacionar el
tipo o posición de la mutación con sus consecuencias patológicas. Sin embargo,
los tests genéticos permiten ofrecer un seguimiento médico específico a todos
los portadores de mutaciones en una familia determinada.
SINDROME
DE GARDNER
El síndrome de Gardner
es una enfermedad familiar que consiste en una triada típica: osteomas
múltiples craneofaciales, tumores cutáneos y poliposis intestinal. Son estas
últimas lesiones, susceptibles de malignizar, las que confieren al síndrome
toda su gravedad. Una vez detectados los osteomas, cuya aparición es frecuente
ya desde la infancia se debe buscar el resto de la triada y mantener una
vigilancia continua del paciente, estudiando asimismo a sus familiares, dada la
transmisión genética de la enfermedad.
Por todo ello y dado
que los osteomas se localizan de preferencia en la esfera O.R.L. consideramos
interesante la publicación de este caso clínico, que aunque infrecuente no nos
debe pasar desapercibido.
NEUROFIBROMATOSIS
DE VON RECKLINHAUSEN
La neurofibromatosis fue
descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un
patólogo alemán. Desde ese tiempo, está claro no sólo que la neurofibromatosis
es una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay varias
formas distintas de la enfermedad.
La forma descrita por von
Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 95%
de los casos: neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen o
neurofibromatosis periférica NF1
Afecta a 1 de cada 2.500
personas y ocurre igualmente en hombres y mujeres, así como en todos los grupos
raciales o étnicos. En otras palabras, hay 2 millones de personas afectadas en
el mundo. Las otras formas de neurofibromatosis son menos comunes y afectan a 1
de cada 35.000 personas.
La NF1 es una enfermedad
causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17, es una enfermedad muy
variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, inclusive aunque
sean de la misma familia.
Los dos signos mayores de la
NF1 en los cuales se basa su diagnosis son: manchas café con leche y los
neurofibromas dérmicos (que aparecen en la piel o justo debajo de ésta). Los
nódulos de Lisch (pequeños nódulos en el iris del ojo) son la tercera
característica, pero estos no pueden ser vistos normalmente a simple vista y,
por lo tanto, no son muy tomados en cuenta para realizar la diagnosis.
SÍNDROME OCULO FACIO CARDIO DENTAL
El
síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples
anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas
congénitas, dismorfia facial y cardiopatía congénita.
Hasta la fecha se han registrado 20 casos en
todo el mundo. La característica dental más consistente y patognomónica del
OFCD es la radiculomegalia (raíces muy largas), en particular de los caninos y
ocasionalmente de otros dientes, incluidos los premolares y los incisivos. La
erupción dental, tanto de los dientes de leche como de la dentición permanente,
es siempre lenta y retrasada. También se han registrado oligodoncia, fusiones
dentarias, dientes supernumerarios, dientes permanentes deformados, defectos en
el esmalte, dilaceración radicular, mala posición y mala oclusión.
Las
anomalías oculares observadas son cataratas congénitas bilaterales,
microftalmia, déficit visual regresivo, glaucoma secundario y ptosis. La
exotropía es muy habitual. Los rasgos faciales descritos incluyen una cara
larga y estrecha, puente nasal alto, punta nasal ancha con cartílagos nasales
separados, cejas espesas y curvadas hacia los lados, surco nasolabial largo y
fisuras del paladar duro o blando. Las anomalías cardiacas observadas incluyen
defecto septal ventricular, defecto del tabique auricular, cardiomegalia leve,
hipertrofia ventricular y auricular, estenosis pulmonar periférica benigna y
prolapso de la válvula mitral. En informes ocasionales se han registrado datos
esqueléticos (sindactilia de los dedos segundo y tercero de los pies, dedos
segundo y cuarto de los pies flexionados en martillo, sinostosis radio-cubital,
y anomalías de las vertebras y de las costillas), rotación intestinal
patológica, deterioro auditivo, déficit intelectual y psicomotor.
El
OFCD es un síndrome dominante ligado al cromosoma X que es letal en los
varones. El gen causante de la enfermedad es el BCOR, localizado en el
cromosoma Xp11.4, pero su función exacta se desconoce. El diagnóstico de OFCDes
difícil para los especialistas y a menudo no se reconoce. Los datos dentales
específicos (visibles en una radiografía panorámica de los maxilares) pueden
ser diagnosticados fácilmente por un ortodoncista o un dentista. El tratamiento
requiere un cuidado adecuado del corazón, atención oftalmológica y odontológica.
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