CLASE DEL DR TIOL

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES

ZARAGOZA

POSGRADO

ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGÍA DEL NIÑO

Y DEL ADOLESCENTE

ALUMNA: LAURA GABRIELA GÓMEZ ALVAREZ

SINDROME DE GORLIN Y GOLTZ

Es un conjunto hereditario de defectos en la piel, sistema nervioso, ojos, glándulas endocrinas y huesos, que produce una extraña apariencia facial y predisposición al carcinoma de piel.

Se han utilizado diferentes sinonimias para esta patología: Carcinoma nevoide de células basales, Síndrome de Gorlin y Goltz, polioncosis - cutáneo - mandibular - hereditaria, quinta facomatosis.  La Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología (CIE - AO) 5 lo incluye dentro de las anomalías congénitas y otras hamartomatosis. Es una enfermedad hereditaria, que se transmite con un rasgo autosómico dominante, con una alta penetrancia y manifestaciones clínicas variables. Se ha demostrado en diferentes investigaciones la asociación de este síndrome con mutaciones en el gen PATCHED localizado en el cromosoma. Desde el punto de vista clínico este síndrome es muy complejo e incluye una gran variedad de anomalías que se han clasificado como criterios mayores y criterios menores, entendiéndose como criterios mayores: anomalías cutáneas, dentales y óseas, oftálmicas, neurológicas y sexuales. Criterios menores: todas las patologías incluidas en cada una de los criterios mayores.

Criterios mayores y menores:

1. Anomalías cutáneas: carcinomas de células basales, quistes y tumores benignos, fosetas palmares, queratosis palmo plantar y carcinosis dermal.

2. Anomalías dentales y óseas: Queratoquistes odontogénicos (con frecuencia múltiples), prognatismo mandibular, anomalías de las costillas (costillas bífidas), anomalías vertebrales y braquimetacarpalismo.

3. Anomalías oftálmicas: hipertelorismo con un ancho puente nasal, distopia canthorum, ceguera congénita y estrabismo interno.

4. Anomalías neurológicas: retardo mental, calcificación dural, génesis del cuerpo calloso, hidrocefalia, meduloblastomas.

5. Anomalías sexuales: hipogonadismo en el sexo masculino, tumores de ovario.

6. Esta asociado a otras anomalías como linfomas de Hodgkin, fibrosarcomas, melanocarcinomas, rabdomiomas fetales, quistes pulmonares, fibromas cardíacos, entre otros.

7 Algunos de estos pacientes muestran falta de respuesta a la paratohormona, que conjuntamente con el acortamiento de los cuatro metacarpos sugiere alguna relación con seudohipoparatiroidismo.

Las manifestaciones bucales que se han relacionado con esta enfermedad son los queratoquistes odontogénicos que no difieren de los que no están relacionados con este síndrome. Estos quistes se originan de los restos de la lámina dental, son más frecuentes entre los 20 y 30 años de edad, predomina en el sexo masculino. La porción posterior del cuerpo y la rama ascendente del maxilar inferior son más comúnmente afectadas. 4,8 Radiográficamente suelen presentarse como imágenes radiolúcidas uniloculares con bordes radiopacos regulares, aunque en el 20% son multiloculares. Estas lesiones producen en un 50% de los casos expansión ósea y el 40% de ellos están asociados a dientes retenidos. Los queratoquistes se asocian al (SNCB) en un 7% de los casos. El tratamiento del Queratoquiste Odontogénico consiste en la excisión quirúrgica. Dentro de los quistes odontogénicos es el más recurrente por lo que se debe realizar un seguimiento del paciente. 8,9 Otras anomalías dentarias observadas son caries y dientes retenidos.3 Dentro de los exámenes complementarios necesarios para el diagnóstico de este síndrome tenemos: biopsia de lesiones cutáneas, radiografías de tórax, cráneo y maxilares para determinar la extensión y tipo de anormalidad ósea, interconsulta con diferentes disciplinas como: neurología, dermatología, odontología, oftalmología, urología y ginecología para descartar criterios mayores y menores. Se ha establecido que para realizar el diagnóstico de (SNCB) se requiere que el paciente presente dos criterios mayores (descritos anteriormente) o en su defecto un criterio mayor con dos de sus anomalías menores. 7 Para lograr un diagnóstico más completo se debe identificar la mutación del gen PATCHED localizado en el cromosoma 9.6 El tratamiento de este síndrome es multidisciplinario, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. El pronóstico va a depender de la evolución de las lesiones malignas así como de los problemas asociados o secundarios.

SÍNDROME de ADAM

A-    AMPUTACIÒN

D- DEFORMACIÒN

A-    Adhesión

       M- Mutilación

En boca y labios hipermelanosis mucoutanea

Síndrome a nivel gastrointestinal

Pólipos gastrointestinales

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

·         hipermelanosis cutanea

·         poliposis gastro intestinal

·         APARECE EN CUALQUIER PORCIÒN

Es un trastorno transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

No se sabe cuántas personas están afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del  50% de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.

SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una mutación en el gen STK11.

Síntomas

Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel

Dedos de manos y pies en palillo de tambor

Cólicos en el área abdominal

Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido

Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)

Vómitos

SX DE GARDNER

·         OSTEOMAS MULTIPLES CRANEO FACIALES

·         POLIPOS GASTROINTESTINALES

El síndrome de Gardner es una enfermedad familiar que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales, tumores cutáneos y poliposis intestinal. Son estas últimas lesiones, susceptibles de malignizar, las que confieren al síndrome toda su gravedad. Una vez detectados los osteomas, cuya aparición es frecuente ya desde la infancia se debe buscar el resto de la triada y mantener una vigilancia continúa del paciente, estudiando asimismo

 a sus familiares, dada la transmisión genética de la enfermedad.

Por todo ello y dado que los osteomas se localizan de preferencia en la esfera O.R.L. consideramos interesante la publicación de este caso clínico, que aunque infrecuente

no nos debe pasar desapercibido.

OSTEOMA FRONTAL

Los osteomas son tumores óseos benignos, de crecimiento lento, de etiología desconocida, frecuentemente asintomáticos, y sin tendencia a malignizar, que se pueden localizar en los senos paranasales. Los senos más frecuentemente afectados son el seno frontal, seguido de la región frontoetmoidal, el etmoides y más raras veces los senos maxilares y el esfenoidal.

Su incidencia se ha estimado en un 0,01 – 0,43 %2. Suelen diagnosticarse, entre la segunda y quinta décadas de la vida, generalmente como un hallazgo radiológico silente3, y tienden a ser más frecuentes en varones que en mujeres (2:1). La observación es la conducta terapéutica más frecuente cuando son asintomáticos pero cuando aparece clínica, la escisión quirúrgica es el tratamiento de elección. La vía de abordaje clásica al seno frontal es la osteoplastia frontal externa.