Sindrome Moebius

SINDROME MOEBIUS

 

 

Consiste en la parálisis congénita, bilateral, de los nervios craneales VII (facial) y VI (oculomotor externo o abducens). Con frecuencia asocia parálisis en otros nervios craneales siendo los mas frecuentemente afectados el hipogloso (XII), vago (X), acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). También pueden presentarse asociadas al s. Moebius malformaciones musculoesqueleticas como pies zambos, anomalía de Poland y defectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal). Aunque el Moebius típico se presenta con parálisis facial bilateral, la afectación unilateral no lo descarta ya que hay descritos casos con parálisis facial congénita unilateral, asociada a parálisis de oculomotor externo y de otros nervios craneales, así como a malformaciones musculoesqueleticas típicas del Moebius (Poland, defectos reducción).

 

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.

Los síntomas más notables se presentan en las expresiones y las funciones faciales. En bebés recién nacidos, lo primero que se presenta es una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo, los ojos cruzados también pueden estar presentes. A parte de eso, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, también de algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

 

Aunque parece ser genético, su causa precisa aún es desconocida y las investigaciones médicas presentan teorías conflictivas. Este síndrome afecta a niños y niñas por igual; y, en algunos casos, parece haber un riesgo más alto de que se pase el trastorno de un padre afectado a su hijo(a). A pesar de que actualmente no existe una prueba prenatal para determinar el Síndrome de Moebius, la gente se puede beneficiar de la consejería genética.

 

Las características de esta enfermedad hacen que el diagnóstico clínico sea fácil de realizar al momento de nacer. Normalmente la madre o el pediatra se dan cuenta que la expresión del recién nacido no es normal. El niño llora produce sonidos y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial propia del llanto. Existe alteración en la succión por lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba (fenómeno de Bell), sin desplazamiento lateral. Esto último permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulación de los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la masticación. Además, el paciente no tiene visión lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide.^[5Todo esto puede llevar en algunos casos a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.