DIVISIÓN DE POSGRADO
ESPECIALIDAD ESTOMATOLOGIA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE
SEMINARIO INTERDISCIPLINARIO
ALUMNA: CYNTHIA MARLEN HORTA SÁNCHEZ
SINDROME DE GORLIN- GOLTZ
DEFINICIÓN
El
síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome nevo basocelular es un desorden genético
caracterizado por la predisposición a desarrollar carcinomas nevos
basocelulares de la piel, múltiples tumores queratoquísticos odontogénicos en
los maxilares en 75% de los portadores; anormalidades en las costillas y vértebras,
meduloblastomas y fibromas ováricos, además de múltiples defectos del
desarrollo. Se ve generalmente en niños entre la primera y segunda década de
vida debido a que se presenta un patrón autosómico dominante de expresividad
variable.
CARACTERISTICAS
El
diagnóstico puede sospecharse por la existencia de nevos basocelulares,
quistes, tumores dérmicos, calcinosis, múltiples tumores odontogénicos queratoquísticos
(TOQs), prognatismo mandibular, defectos vertebrales, costillas bífidas, espina
bífida, hipertelorismo, puente nasal ancho, ceguera congénita, distopía
orbitaria, estrabismo interno, calcificación de la hoz cerebral, puente de la
silla turca, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia congénita, aparición de meduloblastomas,
entre otros.
En las palmas de las 2 manos y los pies pueden presentar hoyuelos.
En algunos pacientes la inteligencia puede estar deficiente. Los pacientes
masculinos muestran hipogonadismo mientras que las mujeres presentan fibromas
ováricos.
Este
síndrome se caracteriza por el desarrollo de varios TOQs durante la segunda
década y/o carcinomas basocelulares en la tercera década de la vida. El examen
radiológico
presenta anormalidades de cráneo, maxilar,mandíbula, clavículas, costillas y vertebras.
El número
total de quistes varía entre 1 y 28. En el 87% se identifican hoyuelos
plantares y palmares y, en el 17%, se detectan fibromas de ovarios.
Este
síndrome tiene rasgos mayores y menores. Para determinar que un paciente es
portador de síndrome de Gorlin-Goltz, debe presentar: dos rasgos mayores; un
rasgo
mayor y un pariente de primera línea afectado o múltiples carcinomas
basocelulares durante la infancia.
TRATAMIENTO
El
síndrome de Gorlin-Goltz no tiene un tratamiento específico; sin embargo, es
recomendable realizar un abordaje multidisciplinario donde participen el
odontólogo, patólogo oral, cirujano maxilo-facial y otros 8 especialistas
médicos. El diagnóstico temprano es esencial con la finalidad de orientar y
educar sobre los cuidados de prevención que deben tener este tipo de pacientes
ante el riesgo oncológico al que están expuestos.
SINDROME DE ADAM
DEFINICIÓN
El
síndrome de bridas amnióticas, denominado también complejo ADAM (Deformaciones
amnióticas, adhesiones, mutilaciones), bandas de Streeter y constricciones
anulares congénitas, es un evento obstétrico extremadamente raro, que consiste
en la presencia de cintas de amnios, únicas o múltiples presentes en el
interior de la cavidad amniótica, que comprimen las partes fetales, causando malformaciones
por amputación o constricción, cuya incidencia varía entre 1 en 1.200 a 1 en
15.000 recién nacidos vivos,pudiendo culminar 178 en 10.000 en aborto
espontáneo.
ETIOLOGÍA
Se
plantean varias teorías en la intención de explicar la etiopatogenia, siendo
actualmente las más aceptadas, la teoría intrínseca y extrínseca.
La
teoría extrínseca, defendida por Torpin, postula que el evento original es la
ruptura precoz del amnios, con separación progresiva del corion y recogimiento
del saco amniótico, por lo que el líquido amniótico y partes fetales abandonan
el amnios y permanecen dentro del corion, produciéndose bridas mesodérmicas
desde la cara coriónica del amnios hacia el corion, que al atrapar y
estrangular las extremidades o dedos, producirían las lesiones características
de este síndrome.
Cuando
la ruptura es precoz puede provocar Pseudosindactilia y amputaciones distales
asimétricas, pero si es tardía, daría lugar a un anillo de constricción.
La
teoría intrínseca, postulada por Streeter en 1930, sostiene que el síndrome
representa un defecto inherente al desarrollo embriogénico, por un defecto en
la diferenciación del plasma germinativo, lo cual formaría las bandas
fibróticas derivando en un miembro necrótico.
Esta
teoría fue revisada por Bamforth en 1992 que considera que la fuerza mecánica
de las bandas amnióticas comprometería la vascularización fetal y también
interferiría con el desarrollo del disco germinal; esto alteraría la
programación y organización básica del embrión en períodos muy precoces de la
embriogénesis (antes del 26° día posconcepcional). Esta teoría explicaría las
anormalidades craneanas, cardiopatías o defectos de cierre de las paredes
corporales.
CARACTERISTICAS
De
acuerdo con Paterson, el diagnóstico clínico debe incluir al menos dos de los
siguientes criterios diagnósticos: Anillo de constricción simple, superficial o
profundo; anillo de constricción con deformidad distal, con linfedema o sin él;
fusión de partes distales; amputaciones digitales congénitas y
pseudosindactília, caracterizada por fusión distal con separación proximal de
los dígitos, lo que la diferencia de la verdadera sindactilia.
Entre
las malformaciones asociadas con menor frecuencia se tiene: defectos
craneofaciales5, como el cefalocele asimétrico, acranea,
deformidades nasales, fisuras de labio y paladar, alteraciones viscerales
infrecuentes, como; gastrosquisis, extrofia vesical, defecto del cierre del
tubo neural, luxación congénita de cadera, entre otras.
El
examen de la placenta es el método más sencillo para confirmar el diagnóstico.
Los fragmentos de la membrana amniótica se encuentran adheridos cerca de la
base del cordón.
El
estudio ultrasonográfico seriado permite hacer el diagnóstico prenatal, al
visualizar las bandas amnióticas en un feto que muestra limitaciones en su
movimiento y presencia de las deformidades. Sin embargo, se debe
considerar que en el primer trimestre es muy difícil distinguir las bandas,
siendo más fácil reconocerlas durante el segundo y tercer trimestre.
Se
debe realizar diagnóstico diferencial con sinequias intrauterinas secundarias a
intervenciones en la cavidad uterina; tabique mulleriano; síndrome del
"bebé Michelín" que presenta numerosos anillos de constricción
simétricos en cuello, antebrazos y piernas; el síndrome de Adams-Oliver, con
ausencia distal de las piernas y de los dedos de las manos y lesiones en el
cuero cabelludo tipo aplasia cutis congénita (Defecto autosómico dominante).
PRONOSTICO
El
pronóstico depende de la severidad de las anomalías; desde anillos de
constricción digital, hasta las anomalías severas incompatibles con la vida.
TRATAMIENTO
El
tratamiento es sintomático e individualizado: Actualmente se realiza lisis
fetoscópica de las bandas amnióticas para liberar las partes afectadas, la
cual puede realizarse desde los tres meses de gestación. El
tratamiento postnatal dependerá del tipo de las lesiones; El cual debe ser
realizado por un equipo interdisciplinario, compuesto por: Cirujanos Plásticos,
ortopedistas pediátricos, psicólogos y especialistas en diseño de prótesis.
En
las extremidades inferiores, se requiere de tratamiento cuando la constricción
es profunda o cuando interfiere con la circulación o el drenaje linfático. En
casos extremos es necesario amputar la extremidad.
El
síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad hereditaria autosómico dominante de
presentación inusual, caracterizado por poliposis hamartomatosa asociada con
pigmentación mucocutánea. La incidencia ha sido estimada en uno por 8,300 a
29,000 nacidos vivos.
El reporte inicial de este síndrome fue realizado por
JRT Conner a la Sociedad Científica de Londres en 1895. Él presentó dos
hermanas gemelas de 12 años con pigmentación en los labios y la boca. La
primera de las hermanas murió a los 20 años por obstrucción intestinal y la
segunda a los 52 por cáncer de mama. La relación entre la pigmentación
mucocutánea y la poliposis intestinal fue notificada inicialmente por Peutz en
1921, la descripción clínica definitiva fue escrita por Jeghers y colaboradores
en 1949.
Poliposis
gastrointestinal
La
característica clínica relevante en este síndrome es la presencia de poliposis
hamartomatosa del tracto gastrointestinal. Pueden presentarse en todo el tracto
digestivo, pero tienen predilección por el intestino delgado. En orden
decreciente de frecuencia se presenta en yeyuno, íleon, colon, recto, estómago,
duodeno y apéndice. Los pólipos del intestino delgado y colon tienden a ser
pedunculados, mientras que los del estómago son sésiles. Existe una gran
variación en relación al tamaño y número de los pólipos sin relación con su
localización; pueden ser solitarios o numerosos y grandes que ocluyen la luz intestinal.
Los pólipos pequeños miden pocos milímetros y suelen ser sésiles, mientras que
los grandes pueden medir varios centímetros y ser pedunculados. Pueden tener
una superficie circunvolucionada o ser lisos. Los pólipos pueden progresar por
crecimiento
segmentario
con periodos de detención del crecimiento por varios meses o años.
Los grandes pólipos típicamente causan
intususcepción intestinal, especialmente en el intestino delgado. La incidencia
del síndrome de Peutz-Jeghers es menor que la de los pólipos adenomatosos,
siendo de uno en 8,300 a 29,000 nacidos vivos. Existen informes de su asociación
con riñones poliquísticos Se puede manifestar tempranamente en la vida. En
diversas series publicadas en la literatura, la edad de diagnóstico varía entre
los nueve y los 39 años de edad.
Una
tercera parte de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers pueden
experimentar síntomas durante la primera década de la vida y el 50 a 60%
restante lo harán antes de los 20 años.
Como
variante clínica se ha informado un caso de pólipo hamartomatoso solitario en
el yeyuno resecado endoscópicamente en una paciente de 64 años de edad, sin
lesiones dermatológicas comunes de este síndrome.7 Histología Esos pólipos son
definidos como hamartomas, los cuales son crecimientos aberrantes de tejido
normal de un sitio específico. Bartholomew y colaboradores fueron los primeros
en reconocer la histología específica de estos pólipos en 1957.
Están caracterizados por una cubierta de
músculo liso, lo cual le da la apariencia circunvolucionada. Este músculo liso
surge de la muscularis mucosae y se extiende al interior del pólipo. Esta capa
está cubierta por mucosa intestinal normal que contiene todos los elementos,
incluyendo epitelio columnar absortivo, células de Paneth, argentafines y
caliciformes.
La
presencia de células de Paneth es la característica que diferencia entre un
pólipo hamartomatoso del síndrome de PeutzJeghers y un pólipo adenomatoso del
intestino delgado. Hay actividad mitótica epitelial en los pólipos de Peutz-Jeghers,
pero no tienen cambios displásicos. Los pólipos del intestino delgado incluyen
múltiples tipos de células maduras que producen una masa de tejido
desorganizado. La naturaleza de los hamartomas del colon y del estómago son más
difíciles de discernir; éstos tienden a tener un solo tipo celular.
Pseudoinvasión Una característica histológica importante que ocurre en los
pólipos del síndrome de Peutz-Jeghers es la pseudoinvasión. Se observa en
pólipos mayores de 3 cm de diámetro.
La
mucosa es forzada a través de la muscularis mucosae y dentro de la submucosa y
alrededor de los espacios mucinosos. Este desplazamiento del epitelio puede
mimetizar un adenocarcinoma mucinoso invasor. Sin embargo, la falta de atipia
en el desplazamiento epitelial ayuda a distinguir la pseudoinvasión del
adenocarcinoma invasor.
Los quistes mucinosos son hallazgos frecuentes
en los pólipos intestinales del síndrome de PeutzJeghers. El crecimiento de
estos quistes puede causar enteritis quística profunda que lleva a obstrucción
intestinal que requiere cirugía. Estos hallazgos histológicos se pueden
confundir con adenocarcinomas productores de mucina. Se considera que el
individuo afectado por síndrome de Peutz-Jeghers tiene un riesgo aproximado de
hasta 18 veces más que la población general para desarrollar cáncer. El origen
de éste es debatido.
Grandes
pólipos hamartomatosos tienen pequeños focos de tejido adenomatoso, y la
secuencia hamartoma-adenoma-carcinoma ha sido demostrada en pólipos de
estómago, intestino delgado y colon en el síndrome de Peutz-Jeghers y, por
último, hay evidencia de una secuencia directa de hamartoma-carcinoma. Poliposis
fuera del tracto gastrointestinal Se ha reportado asociación entre poliposis
nasal y síndrome de Peutz-Jeghers.
Los
síntomas causados por estos pólipos son hemorragia nasal y obstrucción de senos
paranasales. Los pólipos ureterales también se han mencionado y éstos contienen
músculo liso. Foster y colaboradores reportaron pólipos de la vesícula biliar
que histológicamente fueron clasificados como pólipos adenomatosos bien
diferenciados. Otros pólipos hamartomatosos encontrados en la vesícula biliar
coincidieron con focos de carcinoma de la misma vesícula.Otros pólipos de
tracto biliar incluyeron hamartoma biliar del hígado y del colédoco.
CUADRO
CLÍNICO
Síntomas:
Los síntomas clínicos son más importantes en el adolescente o en el adulto
joven, no hay predominio por género. La causa más común de consulta es por una
manifestación gastrointestinal. La pigmentación mucocutánea rara vez es motivo
de consulta. La presencia de dolor abdominal cólico causado por la
intususcepción recurrente hace que el paciente busque ayuda médica urgente.
Cerca del 33% de los pacientes experimentan sus primeros síntomas en la primera
década de la vida y más del 60% lo hacen antes de los 20 años. La obstrucción
intestinal causada por los pólipos es el síntoma más común en el síndrome de
PeutzJeghers y se ha reportado en 86% de los pacientes afectados. La
intususcepción del intestino delgado usualmente se resuelve de manera
espontánea; pero cuando progresa a obstrucción intestinal aguda con íleo, se
requiere cirugía urgente. Se ha implicado como otro posible mecanismo
fisiopatológico del dolor la liberación de serotonina por las células
argentafines de los pólipos, lo que produce aumento de la peristalsis.
Un
segundo síntoma importante es la pérdida sanguínea. La hemorragia rectal se ha
reportado en 81% de los casos, la hematemesis en 10%. La hemorragia crónica o
recurrente de la poliposis puede conducir a anemia por deficiencia de hierro,
lo cual puede ser el único síntoma. Menos frecuente es la hemorragia
gastrointestinal masiva que puede conducir a síncope. En un trabajo presentado
por el doctor Cervantes y colaboradores, las manifestaciones clínicas
incluyeron: dolor abdominal (87.5%), hematoquezia (37.5%), vómito (31.2%),
distensión abdominal (25%) y prolapso rectal (18.7%).18 En los niños, la
presentación típica puede ser el prolapso anal de los pólipos con prolapso
rectal. Este puede ser un síntoma inicial en las edades tempranas en ausencia
de pigmentación, la cual puede aparecer más tarde. El prolapso rectal es la
manifestación más vista de la enfermedad en menores de dos años. En adultos, el
prolapso de pólipos se ha reportado en 24% de los casos estudiados.
VIGILANCIA
El seguimiento de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers se
debe realizar con regularidad (cada uno o dos años) mediante endoscopia
superior y baja, así como estudio baritado del intestino delgado para la
detección temprana y remoción de todos los pólipos accesibles del tracto
gastrointestinal. Los pólipos en el estómago, duodeno y colon son más
frecuentes de lo que se espera, ya que la mayoría de éstos son asintomáticos y
se recomienda su resección endoscópica.
TRATAMIENTO
Se recomienda la remoción de los pólipos mediante técnica de polipectomía
endoscópica. Cuando su localización en intestino delgado, lo cual impide su fácil acceso, se emplean técnicas combinadas de endoscopia y cirugía.
SINDROME DE GARDNER
DEFINICIÓN
La
poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario autosómico
dominante en el que se desarrollan múltiples pólipos premalignos en el colon
debido a la mutación del gen APC (adenomatous polyposis coli), situado en el
brazo largo del cromosoma 5 (q21-q22).
Aunque la PAF se ha diagnosticado a partir del
año de edad, pocos pacientes presentan pólipos en los primeros años de la vida,
siendo los 16 años la edad media del desarrollo de los mismos, 29 años el
inicio de los síntomas intestinales y de 40 años la aparición del cáncer
colorrectal, si no se realiza el tratamiento adecuado. El paciente más joven
con cáncer de colon y PAF se diagnosticó a los 8 años.
La prevalencia en todo el mundo de la PAF es 1/24.000
habitantes. La asociación de PAF con tumoraciones extracolónicas (tumores óseos
o tejidos blandos) constituye el síndrome de Gardner, descrito en 1952.
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CARACTERISTICAS
En este síndrome, y como sucede en la PAF, son
frecuentes además, los pólipos gastroduodenales y de intestino delgado. La
colectomía total continúa siendo el único tratamiento eficaz para prevenir el
cáncer de colon en la PAF o en el síndrome de Gardner; se recomienda a
cualquier edad, si el niño tiene síntomas, y en la adolescencia, en los
pacientes asintomáticos.
Para
confirmar o descartar el diagnóstico de síndrome de Gardner o la PAF se
recomienda realizar, tal como hemos hecho con nuestro paciente, el estudio
genético y la colonoscopia.
La
genética molecular, se describe en el síndrome de
Gardner o en la PAF, una mutación del gen APC. Éste es un gen supresor
tumoral que se encuentra en todas las células del organismo, y su mutación es
la responsable de la aparición de los pólipos y de las manifestaciones
extracolónicas; la localización de dicha mutación en el gen parece ser que
influye en la naturaleza de estas manifestaciones, cuya expresión aumenta
conforme avanza la edad.
La
PAF y el síndrome de Gardner tienen una herencia autosómica dominante(1). Si el
padre o la madre padecen la enfermedad, cada hijo tiene un riesgo de un 50% de
heredar una mutación germinal del gen APC en todas sus células. Posteriormente,
para que se desarrolle el cáncer (que lo padecerían todos los portadores de no
mediar el tratamiento adecuado), se necesita una segunda mutación somática (2º
alelo de ese gen) en algunas de las células, por lo que este cáncer se comporta
como recesivo a nivel celular.
Se
debe realizar el test genético en los primeros años de la vida, a los niños con
riesgo de padecer la enfermedad para identificar a los portadores de la
mutación y a los negativos. Hay que tener en cuenta que la sensibilidad del
test es del 80 al 95%, según la técnica empleada para detectar la mutación del
gen APC.
Los pacientes negativos pero con antecedentes
familiares de PAF o síndrome Gardner precisarán colonoscopias, cada 5-10 años,
a partir de los 12 años hasta los 35 años.
En los enfermos con mutación del gen, pero
asintomáticos, la primera colonoscopia se puede efectuar entre los 10-12 años,
y debe ser anual hasta la aparición de los pólipos; si éstos aparecen antes de
la pubertad, la colectomía se puede retrasar hasta ese momento; si hay síntomas
(rectorragias) o en la biopsia se aprecia displasia, la colectomía se efectuará
de inmediato, a cualquier edad.
Se
puede considerar que la aparición de los pólipos en nuestro enfermo es precoz,
si tenemos en cuenta que la media de edad de pre sentación
de los mismos, es sobre los 16 años.
TRATAMIENTO
En el momento actual, la exéresis profiláctica del colon es
el único tratamiento eficaz para prevenir la degeneración maligna de uno o más
de los adenomas del colon. Los antiinflamatorios no esteroides como el sulindac
y el celocoxib disminuyen el número de los pólipos o producen la regresión de
los mismos en pacientes afectos de PAF o síndrome de Gardner, pero la eficacia
de ambos fármacos parece ser transitoria, pues tres meses después de suspender
el tratamiento, se aprecia un aumento en el número y tamaño de los pólipos.
NEUROFIBROMATOSIS DE VON RECKLINHAUSEN
DEFINICIÓN
La
neurofibromatosis fue descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel von
Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde ese tiempo, está claro no sólo que la
neurofibromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes, sino
también que hay varias formas distintas de la enfermedad. La forma descrita por
von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente
al 95% de los casos. Los médicos prefieren llamar a esa forma neurofibromatosis
de tipo 1. En el pasado se la denominaba enfermedad de von Recklinghausen o
neurofibromatosis periférica.
PREVALENCIA
La NF1
afecta a, aproximadamente, 1 de cada 2.500 personas y ocurre igualmente en
hombres y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras
palabras, hay 2 millones de personas afectadas en el mundo (20.000 en Gran Bretaña.
13.000 en España) y un médico de cabecera puede esperar encontrarse con dos o
tres casos en su vida profesional. Las otras formas de neurofibromatosis son
menos comunes y afectan a 1 de cada 35.000 personas.
La NF1 es
una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. La NF1 es
una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera,
inclusive aunque sean de la misma familia.
CARACTERISTICAS
Los dos
signos mayores de la NF1 en los cuales se basa su diagnosis son: manchas café
con leche y los neurofibromas dérmicos (que aparecen en la piel o justo debajo
de ésta).
Los nódulos de Lisch (pequeños nódulos en el
iris del ojo) son la tercera característica, pero estos no pueden ser vistos
normalmente a simple vista y, por lo tanto, no son muy tomados en cuenta para
realizar la diagnosis.
Las
Manchas Café con Leche
Son
parches planos color café con leche en la piel. Algunos son redondos y con los
bordes lisos mientras que otros son ovalados con bordes irregulares. Son causados
por un aumento en la cantidad de pigmento dérmico (melanina). Las manchas café
con leche usualmente aparecen
durante el
primer año de vida. En niños pequeños parecen puntos marrones chicos (del
tamaño de una moneda pequeña) y mientras que el niño crece las manchas también
aumentan en número y tamaño, de manera tal que los adolescentes y adultos con
NF1 usualmente tienen
más de 6
manchas café con leche que se ven fácilmente y que varían en tamaño de uno o varios
centímetros de diámetro. Las manchas no tienen tratamiento y no predisponen a cánceres
de piel.
Las
manchas café con leche son muy valiosas para diagnosticar la NF1.
Aproximadamente el 10% de la población tiene una o dos de estas manchas
(“antojos”), pero los pacientes con NF1 usualmente tienen 6 o más. Existen
enfermedades mucho más raras que también presentan
manchas
café con leche, pero usualmente su número es menor de 6 y otras manifestaciones
ayudan a clarificar la diagnosis. La gente con NF1 pueden tener otra forma de
pigmentación en la piel única de esta enfermedad: pecas en zonas inusuales como
las axilas, la ingle o alrededor
de la base
del cuello. Esto usualmente es obvio alrededor de los 10 años y cuando está presente
es un signo muy valioso para la diagnosis.
Neurofibromas
Dérmicos
Los
neurofibromas dérmicos aparecen como nódulos pequeños en la piel (dermis), pero
pueden variar en tamaño, color y forma. El término neurofibroma literalmente
significa un tumor de 6 tejidos derivados de células nerviosas (neuro) y tejido
fibroso (fibroma). El término tumor que se usa en este texto se refiere a una
masa o protuberancia y no significa cáncer. Los neurofibromas dérmicos
usualmente empiezan a aparecer alrededor de la pubertad y tienden a incrementarse
en número durante el resto de la vida. El número de neurofibromas varía enormemente
entre los pacientes con NF1 desde unos pocos hasta varios cientos. Los neurofibromas
es muy raro que sean dolorosos, pero pueden picar y existen medicinas que pueden
aliviar este picor.
Los
neurofibromas dérmicos pueden ser fácilmente extirpados cuando causan
problemas, por ejemplo, cuando quedan en la línea del cinturón o si son
particularmente desagradables para la vista. Es una tentación tratar de quitar
todos los neurofibromas que aparecen.
Lamentablemente
las cicatrices pueden generar más desfiguración que los propios neurofibromas.
Nódulos de
Lisch
Son
pequeñas masas en el iris (la parte coloreada del ojo) que son signos
característicos de laNF1. Sin embargo, como no son visibles a simple vista y
nunca causan síntomas, no son usualmente utilizados para la diagnosis. Los
nódulos de Lisch sólo pueden ser observados
claramente
usando un instrumento denominado lámpara de ranura. Como las manchas café con leche,
aparecen en la niñez. Los médicos los buscan cuando la diagnosis de NF1 es
dudosa o cuando tratan de saber qué clase de NF tiene un paciente.
Los Signos
Menores de la NF1
Son
manifestaciones que se dan en una gran proporción de pacientes con NF1 y, por
lo tanto, se las considera relacionadas con la NF1. Sin embargo, no son únicos
de la NF1 y, por consiguiente, no se pueden utilizar como signos diagnósticos.
Los signos
que aparecen en esta categoría son:
Corta Estatura - una proporción significativa
de los pacientes con NF1 tienen estaturas, tanto mientras son niños como cuando
llegan a adultos, menores de las esperadas en sus familias y en la población en
general. No se conoce la razón para esto y no existe unaanormalidad relacionada
que pueda explicar este hecho.
Macrocefalia (cabeza más grande) - las
personas con NF1 tienden a tener cabezas un poco más grandes que la población
en general. Muy raramente esto está relacionado con un problema subyacente y en
la mayoría de los casos no se conoce la causa.
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
El
diagnóstico de la NF se basa en un examen clínico. En el presente no existe
posibilidad de predecir cómo afectará la NF1 a una persona durante su vida. No
existe un test de laboratorio que identifique personas que pueden tener
complicaciones. La mayoría de los afectados sólo tendrán problemas cosméticos
relacionados con los neurofibromas dérmicos, el desarrollo de los cuales no
puede ser prevenido. Algunas personas quieren extraer
todos los neurofibromas pero, desgraciadamente, las cicatrices generan más
problemas y sólo se extraen aquellos que son molestos por la zona donde se
ubican. Si los neurofibromas producen picor se los trata con antihistamínicos.
Cuando se
realiza la diagnosis de la NF1 la mayoría de los pacientes y sus familias
quieren saber más sobre la naturaleza de la enfermedad. La información correcta
ayuda a superar las preocupaciones sobre
la NF1. Los niños y adultos con NF1 tienen que tener un chequeo médico general
anual. Este chequeo incluye un examen físico general y medición de la presión
arterial.
Los pacientes
con NF1 deben consultar a sus doctores en cualquier momento que aparece un síntoma
inexplicable. Si se detectan prematuramente, las complicaciones de la NF pueden tratarse
con mayor eficacia.
SINDROME OCULOFACIOCARDIODENTAL
Síndrome óculo-facio-cardio-dental se caracteriza por defectos oculares
(cataratas congénitas, microftalmia, glaucoma secundario), anomalías faciales
(cara larga y estrecha, puente nasal alto, cartílago nasal tabicado, paladar
hendido), defectos cardíacos congénitos [ la comunicación interauricular (CIA),
comunicación interventricular (CIV), la válvula mitral disquete], y las
irregularidades dentales (canino radiculomegaly, hipodoncia, retraso en la
dentición permanente).
Es un trastorno ligado al cromosoma X que se manifiesta sobre todo en
las mujeres. Varios incidentes con la transmisión
de madre a hija han sido descritas, y las mujeres con síndrome OFCD mostrar un
patrón completamente sesgada de inactivación del cromosoma X .
Los estudios genéticos han conducido a la identificación de mutaciones
heterocigóticas en el gen BCOR, que codifica la BCL6
co-represor, en pacientes afectados por OFCD. El espectro de mutación comprende mutaciones sin sentido, el marco de
lectura y de empalme, apoyando la hipótesis de que el síndrome de OFCD es
causada por heterocigotos BCOR alelos nulos.
Por lo general, los dentistas son los primeros médicos que notan
manifestaciones características de este trastorno. El hallazgo más consistente dental es radiculomegaly; las raíces de los incisivos superiores y caninos pueden seguir
creciendo hasta llegar a la placa cortical de la órbita o el borde inferior de
la mandíbula, por lo general con ápices ampliamente abiertas .
Oligodoncia, retraso en la erupción de la dentición, retuvo los dientes
primarios, maloclusión, dilaceraciones raíz, macrodoncia, fusión de dientes,
hiperodoncia, longitud de la raíz variable y defectos en el esmalte son otros
hallazgos dentales que se han reportado en el síndrome OFCD .
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Cúspide en garra o guaridas evaginado es una anomalía dental muy rara
de etiología poco clara e importancia. WH
Mitchell fue el primero que describió esta anomalía morfológica en 1892 .
Fue nombrado una cúspide en garra por Mellor y Ripa , debido a su
parecido con la garra de un águila. Los
dientes más afectados son los incisivos superiores. Puede ocurrir como un hallazgo aislado o estar asociada con otras
anomalías dentales o algunos síndromes como el síndrome de Mohr (-oro-facial
digitales II), el síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis-encéfalo trigémino),
el síndrome de Rubinstein-Taybi, Incontinencia pigmentaria achromians, síndrome
de Ellis-van Creveld,, hipomelanosis de Ito, labio leporino y paladar hendido,
y el síndrome de Alagille .
SINDROME DE VAN DER WOUDE
DEFINICIÓN
El
síndrome de Van der Woude (VWS) es una enfermedad dismórfica congénita de
origen genético que se caracteriza por la presencia de fístulas paramedianas
del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido, o paladar hendido
aislado.
PREVALENCIA
Este síndrome representa la causa más común de labio leporino / paladar hendido de origen monogénico; lo padecen el 2% de todos los individuos con labio leporino / paladar hendido. La incidencia estimada al nacer es de entre 1/35.000 y 1/100.000 en las poblaciones europeas y asiáticas. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
CARACTERISTICAS
Al nacer, los pacientes con VWS presentan una o más de las siguientes características dismórficas: fosas paramedianas en el labio inferior (fístulas, normalmente bilaterales), pequeños montículos con un trayecto fistuloso desde una glándula de mucosa del labio, o labio leporino / paladar hendido. Las fosas labiales son el signo más común (>80%) y son habitualmente asintomáticas, aunque es posible que se produzca babeo y alguna infección. El segundo signo más frecuente es el labio leporino, seguido por el paladar hendido, con repercusión clínica variable en función de la gravedad. Algunos pacientes tienen labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que otros tienen solamente paladar hendido. La hipodoncia y la hipoplasia dental también son frecuentes. Otros signos no clásicos que se observan son fosas labiales unilaterales individuales, hendidura submucosa, úvula bífida, anquiloglosia, anomalías de las extremidades (pliegues cutáneos, sindactilia), y pérdida de audición neurosensorial. El crecimiento, el desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.
En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo craneofacial. Las deleciones de genes enteros son una causa muy rara de VWS, y la frecuencia de deleciones parciales de genes no se conoce en la actualidad. Las mutaciones en IRF6 también provocan el síndrome de pterigión poplíteo (ver este término).
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se debe sospechar por la presencia de los signos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante análisis genético molecular de IRF6. La presencia de fosas labiales aisladas, paladar hendido submucoso e hipodoncia en un progenitor de un paciente del que se sospecha VWS es muy sugerente del diagnóstico.
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (PPS; ver este término). El VWS tiene un fenotipo más leve; el PPS incluye pterigión poplíteo, sindactilia y genitales externos anómalos. Existe un solapamiento significativo en las características craneofaciales de los dos síndromes. Otras enfermedades que conviene sopesar son el labio leporino aislado y el síndrome de Kabuki (ver estos términos).
Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado el alelo causante de la enfermedad en la familia. El labio leporino se puede detectar en un estado avanzado del embarazo mediante ecografía prenatal.
El VWS se hereda con un patrón autosómico dominante. No obstante, su penetrancia es incompleta y se ha registrado algunos casos por mutaciones de novo. Se recomienda asesoramiento genético a las familias afectadas.
PREVALENCIA
Este síndrome representa la causa más común de labio leporino / paladar hendido de origen monogénico; lo padecen el 2% de todos los individuos con labio leporino / paladar hendido. La incidencia estimada al nacer es de entre 1/35.000 y 1/100.000 en las poblaciones europeas y asiáticas. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
CARACTERISTICAS
Al nacer, los pacientes con VWS presentan una o más de las siguientes características dismórficas: fosas paramedianas en el labio inferior (fístulas, normalmente bilaterales), pequeños montículos con un trayecto fistuloso desde una glándula de mucosa del labio, o labio leporino / paladar hendido. Las fosas labiales son el signo más común (>80%) y son habitualmente asintomáticas, aunque es posible que se produzca babeo y alguna infección. El segundo signo más frecuente es el labio leporino, seguido por el paladar hendido, con repercusión clínica variable en función de la gravedad. Algunos pacientes tienen labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que otros tienen solamente paladar hendido. La hipodoncia y la hipoplasia dental también son frecuentes. Otros signos no clásicos que se observan son fosas labiales unilaterales individuales, hendidura submucosa, úvula bífida, anquiloglosia, anomalías de las extremidades (pliegues cutáneos, sindactilia), y pérdida de audición neurosensorial. El crecimiento, el desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.
En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo craneofacial. Las deleciones de genes enteros son una causa muy rara de VWS, y la frecuencia de deleciones parciales de genes no se conoce en la actualidad. Las mutaciones en IRF6 también provocan el síndrome de pterigión poplíteo (ver este término).
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se debe sospechar por la presencia de los signos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante análisis genético molecular de IRF6. La presencia de fosas labiales aisladas, paladar hendido submucoso e hipodoncia en un progenitor de un paciente del que se sospecha VWS es muy sugerente del diagnóstico.
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (PPS; ver este término). El VWS tiene un fenotipo más leve; el PPS incluye pterigión poplíteo, sindactilia y genitales externos anómalos. Existe un solapamiento significativo en las características craneofaciales de los dos síndromes. Otras enfermedades que conviene sopesar son el labio leporino aislado y el síndrome de Kabuki (ver estos términos).
Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado el alelo causante de la enfermedad en la familia. El labio leporino se puede detectar en un estado avanzado del embarazo mediante ecografía prenatal.
El VWS se hereda con un patrón autosómico dominante. No obstante, su penetrancia es incompleta y se ha registrado algunos casos por mutaciones de novo. Se recomienda asesoramiento genético a las familias afectadas.
TRATAMIENTO
En el periodo neonatal se debe realizar un seguimiento de los pacientes con labio/paladar hendido en cuanto a su nutrición adecuada y ganancia de peso. Los pacientes con labio leporino o paladar hendido deben recibir asistencia por parte de un equipo multidisciplinario, con tratamiento quirúrgico y ortodóncico si procede. Puede ser necesaria la logopedia y la evaluación audiológica. Las fosas labiales se pueden tratar quirúrgicamente por motivos estéticos y para asegurar la correcta función de los labios.
El principal factor pronóstico es la corrección de las malformaciones congénitas.
En el periodo neonatal se debe realizar un seguimiento de los pacientes con labio/paladar hendido en cuanto a su nutrición adecuada y ganancia de peso. Los pacientes con labio leporino o paladar hendido deben recibir asistencia por parte de un equipo multidisciplinario, con tratamiento quirúrgico y ortodóncico si procede. Puede ser necesaria la logopedia y la evaluación audiológica. Las fosas labiales se pueden tratar quirúrgicamente por motivos estéticos y para asegurar la correcta función de los labios.
El principal factor pronóstico es la corrección de las malformaciones congénitas.
BIBLIOGRAFIA:
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Rosaura I. Gutiérrez-Vargas, Dr. Jorge P. Téllez-Rodríguez,Dr. Eduardo de la
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2.- R.
Núñez Núñez, E. Galán Gómez, C. Moreno Hurtado, A. Romero Albillo, J.I.
Santamaría Ossorio. Poliposis
adenomatosa familiar: síndrome de Gardner. Cir
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3.- Juan
Miguel Abdo Francis, Eduardo Pérez Torres,Fernando Bernal Sahagún,Jacqueline
Dzib Salazar. Síndrome de Peutz-Jeghers. REVISTA MEDICA DEL HOSPITAL GENERAL DE
MEXICO, S.S. Vol. 68, Núm. 2 Abr.-Jun. 2005 pp 99 - 105
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