UNAM FES ZARAGOZA
ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGÍA DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE
SEMINARIO INTERDISCIPLINARIO
GONZÁLEZ OSORIO BIBIANA
SÍNDROMES
SX
PEUTZ - JEGHERS
El
síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad hereditaria autosómico dominante de
presentación inusual, caracterizado por poliposis hamartomatosa asociada con
pigmentación mucocutánea. La incidencia ha sido estimada en uno por 8,300 a
29,000 nacidos vivos.1-3 El reporte inicial de este síndrome fue
realizado por JRT Conner a la Sociedad Científica de Londres en 1895. Él
presentó dos hermanas gemelas de 12 años con pigmentación en los labios y la
boca. La primera de las hermanas murió a los 20 años por obstrucción intestinal
y la segunda a los 52 por cáncer de mama. La relación entre la pigmentación
mucocutánea y la poliposis intestinal fue notificada inicialmente por Peutz en
1921, la descripción clínica definitiva fue escrita por Jeghers y colaboradores
en 1949.
El
epónimo de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) fue otorgado por Bruwer de la
Clínica Mayo en 1954.4,5
La característica clínica relevante en este
síndrome es la presencia de poliposis hamartomatosa del tracto
gastrointestinal. Pueden presentarse en todo el tracto digestivo, pero tienen
predilección por el intestino delgado. En orden decreciente de frecuencia se
presenta en yeyuno, íleon, colon, recto, estómago, duodeno y apéndice. Los
pólipos del intestino delgado y colon tienden a ser pedunculados, mientras que
los del estómago son sésiles. Existe una gran variación en relación al tamaño y
número de los pólipos sin relación con su localización; pueden ser solitarios o
numerosos y grandes que ocluyen la luz intestinal. Los pólipos pequeños miden
pocos milímetros y suelen ser sésiles, mientras que los grandes pueden medir
varios centímetros y ser pedunculados. Pueden tener una superficie
circunvolucionada o ser lisos. Los pólipos pueden progresar por crecimiento segmentario
con periodos de detención del crecimiento por varios meses o años. Los grandes
pólipos típicamente causan intususcepción intestinal, especialmente en el
intestino delgado. La incidencia del síndrome de Peutz-Jeghers es menor que la
de los pólipos adenomatosos, siendo de uno en 8,300 a 29,000 nacidos vivos.
Existen informes de su asociación con riñones poliquísticos.2,3 Se
puede manifestar tempranamente en la vida. En diversas series publicadas en la
literatura, la edad de diagnóstico varía entre los nueve y los 39 años de edad.
Una tercera parte de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers pueden
experimentar síntomas durante la primera década de la vida y el 50 a 60%
restante lo harán antes de los 20 años.1,6 Como variante clínica se ha
informado un caso de pólipo hamartomatoso solitario en el yeyuno resecado
endoscópicamente en una paciente de 64 años de edad, sin lesiones
dermatológicas comunes de este síndrome.7
Síntomas:
Los síntomas clínicos son más importantes en el adolescente o en el adulto
joven, no hay predominio por género. La causa más común de consulta es por una
manifestación gastrointestinal. La pigmentación mucocutánea rara vez es motivo
de consulta. La presencia de dolor abdominal cólico causado por la
intususcepción recurrente hace que el paciente busque ayuda médica urgente.
Cerca del 33% de los pacientes experimentan sus primeros síntomas en la primera
década de la vida y más del 60% lo hacen antes de los 20 años. La obstrucción
intestinal causada por los pólipos es el síntoma más común en el síndrome de
PeutzJeghers y se ha reportado en 86% de los pacientes afectados. La
intususcepción del intestino delgado usualmente se resuelve de manera
espontánea; pero cuando progresa a obstrucción intestinal aguda con íleo, se
requiere cirugía urgente. Se ha implicado como otro posible mecanismo
fisiopatológico del dolor la liberación de serotonina por las células
argentafines de los pólipos, lo que produce aumento de la peristalsis.
Un segundo síntoma importante es la pérdida
sanguínea. La hemorragia rectal se ha reportado en 81% de los casos, la
hematemesis en 10%. La hemorragia crónica o recurrente de la poliposis puede
conducir a anemia por deficiencia de hierro, lo cual puede ser el único síntoma.
Menos frecuente es la hemorragia gastrointestinal masiva que puede conducir a
síncope.
En
los niños, la presentación típica puede ser el prolapso anal de los pólipos con
prolapso rectal. Este puede ser un síntoma inicial en las edades tempranas en
ausencia de pigmentación, la cual puede aparecer más tarde. El prolapso rectal
es la manifestación más vista de la enfermedad en menores de dos años. En
adultos, el prolapso de pólipos se ha reportado en 24% de los casos estudiados.
SX
GARDNER
El
síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP),
es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por numerosos pólipos
adenomatosos en la superficie mucosa intestinal, que tienen un alto potencial
de malignidad. En 1950, el Dr Eldon Gardner estudió miembros de
diferentes familias con poliposis adenomatosa familiar (FAP) y observaron la
asociación de pólipos intestinales, crecimientos extra-colónicos, osteomas y
quistes epidérmicos.
La
primera descripción del síndrome fue escrita por Ornstein el 29 de Mayo del
1958, quién estudió los pólipos en 2 niños, uno de ellos con Síndrome de
Gardner. Desde entonces la literatura ha discutido amplios hallazgos
incluyendo anormalidades óseas, cáncer de tiroides, complicaciones odonto-maxilares,
fibromatosis mesentérica espontánea y tumores desmoides.
Clásicamente,
los pacientes con Síndrome de Gardner pueden presentar osteomas de la mandíbula
y cráneo, quistes epidérmicos o fibromatosis.
Pueden
presentar hallazgos cutáneos como tumores cutáneos o quistes epidérmicos de
inclusión por lo que se necesita un exámen corporal completo. Los quistes
pueden aparecer en cualquier parte, y pueden aparecer antes de los pólipos
intestinales. Estos quistes son generalmente asintomáticos, pero pueden
presentar prurito e inflamación y ruptura. Aparecen a cualquier edad, cerca de
la pubertad, y son múltiples en el 50-60% de los pacientes.
Pueden
existir varias manifestaciones no cutáneas en ésta patología. Un hallazgo
característico son lesiones oculares múltiples, bilaterales, pigmentadas en el
fondo de ojos, también conocida como hipertrofia congénita del epitelio
retiniano.
Hallazgos
asociados
Cutáneos.
Tumor de piel
Quiste epidérmico*
No cutáneos.
Hipertrofia congénita del epitelio retiniano (lesiones en el fondo de ojos
bilateral, pigmentado)
Tumor desmoide
Poliposis intestinal
Adenocarcinoma colorectal
Carcinomas duodenales alrededor de la ampolla de Vater
Hepatoblastoma
Cáncer papilar/folicular de tiroides
Adenomas adrenales
Quistes generalmente asintomáticos.
NEUROFIBROMATOSIS
Es
un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas)
en los tejidos nerviosos de:
La
capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los
nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares
raquídeos)
La
piel
La
neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los
padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener
la enfermedad.
La
NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En
estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el
espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen
para una proteína llamada neurofibromina.
La
neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo
cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar
dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por
dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el
movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.
La
enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de
la misma familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de
color café con leche son el síntoma distintivo de la
neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color
café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5
cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer
neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas
manchas pueden ser el único síntoma.
Otros
síntomas pueden ser:
Ceguera
Pecas
en la axila o la ingle
Tumores
blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser
de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor
(a raíz de los nervios afectados)
Tumores
elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares
diagnóstico
lo hace generalmente un médico que trata la NF1, como un neurólogo, un
genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico
generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la
neurofibromatosis.
Los
signos son, entre otros:
Manchas
pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo
(iris)
Fractura
de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
Pecas
en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
Tumores
grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la
apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
Muchos
tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
Deterioro
cognitivo leve, trastorno de
hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de
aprendizaje
Los
exámenes abarcan:
Examen
de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
Pruebas
genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
Resonancia
magnética del sitio afectado
Otros
exámenes para las complicaciones
SINDROME
OCULOFACIOCARIODENTAL
Es
un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por
radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia facial y cardiopatía
congénita.
La
característica dental más consistente y patognomónica es la radiculomegalia, en
particular de los caninos y ocasionalmente de otros dientes, incluidos
premolares y los incisivos.
La
erupción dental, es siempre lenta y retrasada, también se ha registrado
oligodoncia, fusiones dentarias, dientes supernumerarios, dientes
permanentemente deformados , defectos en el esmalte, dilaceración radicular,
mala posición y mala oclusión, las anomalías
oculares observadas son cataratas congénitas bilaterales, microftalmia, déficit
visul regresivo, glaucoma secundario y
ptosis. La extropia es muy habitual. Los rasgos faciales descritos incluyen una
cara larga y estrecha, puente nasal alto, punta nasal ancha con cartílagos
nasales separados, cejas espesas y curvadas hacia los lados, surco nasolabial
largoy fisuras del paladar duro o blando. Las anomalías cardiacas observdas
incluyen defecto septal ventricular, defecto del tabique auricular,
cardiomegalia leve, hipertrofia ventricular y auricular,estenosis pulmonar periférica
benigna y prolapso dela válvula mitral.
SÍNDROME
DE VAN DER WOUDE
El
Síndrome de Van der Woude consiste en la fisura del labio, del paladar o de
ambas. La presencia de hoyuelos o fositas (pits) es vista en el 80% de los
pacientes. El desorden es variable y afecta a miembros de la familia que a
menudo muestran una variedad de expresiones fenotipicas. La hipodontia puede
estar presente.
Así
como en el Síndrome de Van der Woude la fisura del labio, el paladar hendido y
las fositas son también incluidas en el espectro clínico del Síndrome de
Ptergyum Poplíteo. En adición a los síntomas orofaciales, los individuos con
Síndrome de Ptergyum Poplíteo pueden presentar anomalías en los genitales,
sindactilia y deformidades óseas.
Cada
una de estas enfermedades es heredada en modo autosómico dominante, y el riesgo
de recurrencia de un individuo afectado es del 50%.
El
gen asociado con estas enfermedades es el llamado IRF6 (gen del factor
regulador de interferón 6). El método para poder examinar la presencia de
mutaciones en el gen IRF6 es el de análisis de secuenciación bidireccional.
La
mayoría de las mutaciones encontradas en el Síndrome de Van der Woude causan la
truncacion prematura de la proteína IRF6 o son mutaciones missense. La mayoría
de las mutaciones encontradas en el Síndrome de Ptergyum Poplíteo son
usualmente mutaciones missense, la mayoría de las cuales han sido encontradas
en el exon 4.
1. McGarrity TJ, Kulin HE, Zaino RJ. Peutz-Jeghers Syndrome.
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Korean Med Sci 1999; 14: 2-7.
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Peutz-Jeghers syndrome managed with a complete intraoperative endoscopy and
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pigmentation polyposis. (Peutz-Jeghers syndrome in a familiy of Iraqui Jews
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6. Westerman AM, Wilson HP. Peutz-Jeghers Syndrome: Risks of
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polyp of Peutz-Jeghers type in jejunum resected endoscopically. Gastrointest
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