Guía Sx de Cornelia de Lange

1.- ¿Cómo se define al síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)?

Como un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante

que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo,  con anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.

2.- ¿ Cúal es el gen que lo causa ?

NIPBL del cromosoma 5

3.- ¿Cómo se clasifica al SCdL de acuerdo a los rasgos fenotípicos?

Leve 

Moderado 

Grave

4.- ¿ Que características faciales se presentan en el SCdL?

Sinofridia

Pestañas largas y abundantes

Narinas antevertidas

Filtrum largo

Labios delgados

Micrognatia

5.- ¿Qué características físicas presenta el cráneo en el SCdL?

Microcefalia 

Implantación baja del cabello en la región frontal

6.- ¿ Cómo se presentan las extremidades en este síndrome?

Pies y manos pequeños 

Braquidactilia

Clinodactilia

Oligodactilia

7.- ¿ A  nivel estomatológico que pueden presentar estos pacientes?

Malformaciones 

Retraso de erupción

Anodoncia

Alteraciones de posición

Caries 

8.- ¿Cúal es el criterio principal a nivel craneofacial para el diagnóstico del Sx de Cornelia de Lange?

Sinofridia 

9.- ¿ Cómo deben ser tratados estos pacientes ?

En anestesia general 

10.- ¿ Qué se valora en el preoperatorio de anestesia general?

Vía aérea

Aparato respiratorio

Aparato cardíaco

Sistema neuroendócrino

Estudios de laboratorio