SINDROME DE TREACHER COLLINS

SINDROME DE TREACHER COLLINS

CYNTHIA MARLEN HORTA SÁNCHEZ

1.-DEFINICIÓN DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS

El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

2.-CUÁL ES LA INCIDENCIA DE ESTE SINDROME?

1:25 000

3.-CUÁL ES EL CROMOSOMA QUE ESTA MUTADO QUE CAUSA ESTE SINDROME?

El cromosoma 5

4.-MENCIONA LAS ALTERACIONES QUE PRESENTA EN EL SENTIDO DE LA VISTA

Ojos inclinados hacia abajo, párpado inferior sin pestañas, y estrabismo

5.-MENCIONA LAS ALTERACIONES QUE PRESENTAN EN EL SISTEMA RESPIRATORIO

Hipoplasia faringea y Glosoptosis (Posición anormal de la lengua en sentido posterior)

6. MENCIONA LAS ALTERACIONES QUE PRESENTAN EN EL SISTEMA ESTOMATOGNATICO

Micrognatia

Paladar hendido

Hipoplasia malar

Agenesia dental

Rama Mandibular corta

7.- CÓMO SE DIAGNOSTICA ESTE SINDROME?

Historia Clinica detallada complementada con estudios de imagen como son radiografias y tomografias de cabeza.

8.- CUÁL ES EL TRATAMIENTO EN GENERAL QUE SE PUEDE REALIZAR EN ESTOS PACIENTES?

Terapia Auditiva

Cirugias reconstructivas(implante de hueso)

9.-CUÁL ES EL TRATAMIENTO ESTOMATOLOGICO?

Alargamiento mandibular(osteogenesis por distracción)

Prótesis dental

Tratamiento de Ortodoncia 

10.-CUÁL ES EL PRINCIPAL RIESGO DE VIDA DE ESTOS PACIENTES?

Broncoaspiración debido a que presentan problemas en la deglución y respiratorios. 

SINDROME DE MARFAN

C.D. NATALIA BERENICE QUIROGA AGUILAR

 

1. ¿QUÉ TIPO DE TRANSTORNO ES EL SINDROME DE MARFAN?

- Trastorno genético autosómico dominante

2. ¿CUÁL ES EL CROMOSOMA ALTERADO?

- Cromosoma 15

3. ¿PRINCIPALMENTE QUE TEJIDO SE AFECTA EN ESTE SINDROME?

- TEJIDO CONECTIVO (FIBRAS ELÁSTICAS)

4. ¿CÓMO SE CLASIFICA SX DE MARFAN?

-  Marfán neonatal,  Marfán infantil y Marfán clásico.

5. MENCIONA 3 CARACTERÍSTICAS DE MARFAN CLASICO.

- Xifosis, Talla alta y Aracnodactilia

6. MENCIONA 3 ALTERACIONES QUE SE PRESENTAN EN SX MARFAN.

- Esqueléticas, cardiovasculares  y oculares

7. MENCIONA 3 CARACTERÍSTICAS ORALES Y FACIALES.

- Dolicocéfalo, Paladar alto y arqueado, Laxitud de ATM.

8. ¿QUÉ TIPO DE PACIENTES CON SX MARFAN SE MANEJAN CON PROFILAXIS DE ANTIBIOTICOS?

- De Alto riesgo

9. ¿QUÉ RIESGO SE PUEDE PROVOCAR POR UN INADECUADO TRATAMIENTO DENTAL EN UN PACIENTE DE ALTO RIESGO?

- Endocarditis bacteriana

10. MENCIONA EL ANTIBIOTICO DE PRIMERA ELECCIÓN PARA PROFILAXIS Y SU DOSIS.

-  Amoxicilina. Dosis. 50 mg/kg de peso (máximo 2 g) 1 hora antes del procedimiento.

 

 

SINDROME DE PAPILLON - LEFEVRE

¿Que características tiene el Papillon Lefevre?

Hiper queratosis de palmas y plantas junto con periodontopatias.

¿A que edad aparecen las primeras manifestaciones clínicas en promedio?

Alrededor de los 3 meses de edad

¿Cual es la esperanza de vida de las personas que padecen este síndrome?

Tienen una esperanza de vida normal.

¿Cual es la prevalenciade este síndrome?

Entre 1/250.000 y 1/1.000.000 individuos. El SPL afecta por igual a hombres y mujeres; ha sido descrito en todos los grupos étnicos.

Mencione cual es el tratamiento para este síndrome.

El tratamiento se basa en retinoides orales que atenúan la queratodermia palmoplantar y retrasan la destrucción ósea alveolar. También se recomiendan los antibióticos, junto con la higiene oral y el uso de enjuagues bucales, para ralentizar la progresión de la periodontitis.

¿Cual es la clasificación Cie 10 de este síndrome?

(Q82.8) Otras malformaciones congénitas de la piel, especificadas

¿Cuantos y cuales son los tipos de este síndrome?

                Dos tipos:

1.- El que sus manifestaciones clínicas iniciales son la periodontopatia

2.- .- El que sus manifestaciones clínicas iniciales son la hiperqueratosis de palmas y plantas.

Mencione dos diagnósticos diferenciales de este síndrome

síndrome de Munk

periodontitis prepuberal/agresiva

¿A que edad en promedio pierden los dientes las personas que padecen este sindrome.?

Los dientes primarios se pierden entre los 3 y 4 años y los dientes permanentes entre 12 y 14 años.

¿En que cromosomas se encuentra la mutacion que produce el sindrome de Papillon Lefevre?

                12 y 17 que son los encargados de la formación de la citoqueratina

Garcia Juarez Maria del Carmen

Preguntas síndrome Orofaciodigital.

1. Cual es la principal característica del Sindrome OFD tipo 1que lo distingue de los otros tipos de sindromes?

- Presencia de riñones poliquisticos.

2. Cuales son las caracteristicas principales del sindrome?
- Malformaciones externas craneofaciales, digitales, cavidad oral y posible afectacion del SNC

3. Menciona un nombre alternativo del sindrome OFD1:
-Displasia linguo-facial

4. Menciona las características de los hombres que presentan este sindrome:
Es letal, en el primer o segundo trimestre de embarazo.

5. Como se diagnostica?
Al nacimiento basandose en las anomalías orakes, faciales y digitales o en la edad adulta al encontrar un riñón poliquistico.

6. Menciona dos características clinicas de anomalias craneofaciales.
- dimorfismo facial, alopecia o cabello anormal.

7. Menciona dos caracteristicas clínicas estomatologicas.
- lengua lobulada y paladar hendido.

8. Menciona el tratamiento médico.
- cirugia para corregir la sindactilia, manejo de enfermedad renal y convulsiones.

9. Menciona el tratamiento estomatologico adecuado.
- cirugia estetica o reconstructiva de labio y paladar hendido, extirpacion de nodulos de la lengua, frenilectomias, extraccion de dientes supernumerarios, ortodoncia.

10. Complicacion principal en estos pacientes:
Fallo renal.

SINDROME DE SJOGREN

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FES-ZARAGOZA

POSGRADO

ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGÍA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE 

SÍNDROME DE SJOGREN 

 1.-¿Qué síndrome se caracteriza por sequedad en los ojos  y en la boca debidas a una disminución de la secreción de las glándulas lagrimales y salivales?

R= Síndrome de Sjogren

2.-Son manifestaciones clínicas de síndrome de Sjogren excepto.

a)      Queratoconjuntivitis seca

b)      Sequedad de piel

c)       Pérdida del sentido del Gusto

d)      Faringitis

e)      Anorexia

3.- Son manifestaciones orales de síndrome de sjogren excepto.

a)      Xerostomía

b)      Ardor lingual

c)       Malformaciones dentales

d)      Disfagia

e)      Atrofia papilar lingual

4.-Es una complicación de síndrome de Sjogren.

a)      Xerostomía

b)      Ulceras en la Cornea

c)       Sialorrea

d)      Resequedad ocular

 5.- Cuales son las pruebas para el diagnóstico de Síndrome de Sjogren  para pruebas oculares.

a)      Prueba de Schirmer y Prueba de Rosa de Bengala

b)      Biometria hemática y General de Orina

c)       Prueba de Schirmer y biometría hemática

d)      Prueba Rosa de Bengala y química sanguínea

6.-Son pruebas para evaluar compromiso de glándulas salivales excepto.

a)      Gamagrafía salivar

b)      Sialografía de parótida

c)       Flujo salivar sin estímulo disminuído (< 1.5ml in 15 minutos).

d)      Prueba de Rosa de Bengala

7.-Es una PROBABLE etiología de síndrome de Sjogren.

a)      Deficiencia de producción de insulina

b)      Niveles sanguíneos elevados de triglicéridos y HDL

c)       Un infiltrado en las glándulas por una población de linfocitos T

d)      Aumento en los niveles de calcio

8.-¿Cual es la incidencia de síndrome de Sjogren?

R= De cada diez personas que lo padecen 9 son mujeres

9.- Cuales son medidas para aliviar los síntomas orales y oculares de Sindrome de Sjogren

a)      Uso de lágrimas y saliva artificial

b)      Consumo de comida azucarada

c)       Hacer ejercicio

d)      Medicamentos que inhiban el sistema inmunitario

10.- Diagnósticos diferenciales de síndrome de Sjogren  EXCEPTO.

a)      Hepatitis C , VIH

b)      Medicamentosa

c)       Endocrina

d)      Pancreatitis

Sindrome de Pierre Robin

 1.- En que semana de gestación se produce este síndrome?¨
R.- ENTRE LA QUINTA Y SEXTA SEMANA

2.- Mencione 3 signos y síntomas de este Síndrome
R.- *FISURA DEL VELO DEL PALADAR
       *MANDÍBULA MUY PEQUEÑA CON MENTÓN RETRAÍDO
       *INCORDINACIÓN DE LOS MECANISMOS DE SUCCIÓN Y DEGLUCIÓN

3.- Cual es el tratamiento?
R.- EN CASOS MODERADOS SOLO SE COLOCA UNA SONDA POR LAS VIAS RESPIRATORIAS PARA EVITAR LA OBSTRUCCION DE ESTA Y EN CASOS MAS  GRAVES SE NECESITA CIRUGIA  MANDIBULAR PARA IMPEDIR LA OBSTRUCCION DE LA VIA RESPIRATORIA.

Sindrome Goldenhar

Universidad Nacional Autonoma de Mexico

Facultad de Estudios Superiores Zaragoza

Seminario Monografico de Diagnostico

Mtro. Jose Luis Uribe Piña

Preguntas:

Sindrome Goldenhar

Torres Salazar Diana Hiromi

19/Noviembre/2014

Sindrome Goldenhar

1.       ¿Qué otro nombre recibe el Síndrome Goldenhar?

Displasia oculoauriculovertebral

2.       ¿Qué estructuras involucra este Sindrome?

Todas las derivadas del primer y segundo arco branquial

3.       ¿Qué es el Síndrome Goldenhar?

Un complejo de anomalías craneofaciales unilaterales y vertebrales

4.       ¿Qué lugar de frecuencia ocupa el Síndrome de Goldehar en malformaciones craneofaciales?

El segundo

5.       ¿Cuál es la epidemiología del Síndrome Goldenhar?

Afecta 1 de cada 3,500 niños y es más común en hombres en relación 3:2

6.       ¿Cómo pude diagnosticarse?

Con ecografías y estudios genéticos.

7.       ¿Cuáles son las características generales de este síndrome?

Son unilaterales y puede presentarse como una oreja muy pequeña o incluso ausencia del pabellon auricular, problemas del lenguaje, lipodermoides en la conjuntiva del ojo, escoliosis.

8.       ¿Cuáles son las características estomatológicas?

Desarrollo incompleto del maxilar, la mandíbula y la musculatura del lado afectado. Fisura del labio y paladar superior. Lengua más pequeña del lado afectado.

9.       ¿Cuál es la diferencia entre el síndrome Goldenhar y la microsomia hemifacial?

La presencia de Lipodermoides

10.   ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome Goldenhar?

Multidiciplinario para la corrección quirúrgica de las anomalías debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentación a través de la boca, reconstrucción del paladar o del labio, reinserción de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandíbula, ortodoncia, prótesis, etc.

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES ZARAGOZA

CIRUJANO DENTISTA

ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGIA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE

SINDROME DE KAWASAKI

Guzmán Ortiz Gabriela

1.¿QUÉ ES EL SINDROME DE KAWASAKI?

ES UNA VASCULITIS MULTISISTEMICA AGUDA AUTOLIMITADA

2.¿CUAL ES LA CAUSA DEL SX DE KAWASAKI?

SE DESCONOCE PERO SE INVESTIGA SU RELACION CON BACTERIAS

3.¿CUANTOS CASOS DE SX DE KAWASAKI SE TIENEN REGISTRADOS EN LA LITERATURA EN MEXICO?

90 CASOS

4.¿EN QUE NIÑOS EXISTE MAYOR RIESGO?

EN NIÑOS DE ORIGEN COREANO Y JAPONES

5.¿ EN QUE EDAD ES MAS FRECUENTE?

DE 2 A 8 AÑOS PERO SU MAXIMA INCIDENCIA ES DE 1 A 2 AÑOS

6.¿MENCIONA 2 DE LAS MANIFESTACIONES QUE NOS SIRVEN PARA DAR EL DIAGNOSTICO DE SX DE KAWASAKI?

SX FEBRIL DE MAS DE 5 DIAS DE EVOLUCION

ADENOPATIA CERVICAL DE MAS DE 1.5 CM UNILATERAL

7.¿CUALES SON LAS MANIFESTACIONES BUCALES DEL SX DE KAWASAKI?

LABIOS FISURADOS Y ERITEMATOSOS

LENGUA AFRAMBUESADA

ERITEMA DIFUSO DE LA CAVIDAD BUCAL

8.¿CUAL ES LA PRINCIPAL COMPLICACION DEL SX DE KAWASAKI?

TRANSTORNOS CARDIACOS

9.¿QUE MEDIDAS DEBEMOS TENER PARA LA ATENCION DE LOS PACIENTES CON SX DE KAWASAKI?

PREVENCION  Y PROFILAXIS ANTIMICROBIANA

10¿QUÉ PRONOSTICO TIENEN ESTOS PACIENTES?

TIENE UN PRONOSTICO FAVORABLES YA QUE SOLO EL 20% DE LOS PACIENTES QUE PADECEN SX DE KAWASAKI PRESENTAN ANEURISMA.

Sx de Gorlin Goltz

*De que otro nombre se le conoce al Sx de Gorlin Gotz?

Nevus Basocelular o SNBC

*Alteraciones características del Sx de Gorlin Gotz?

Epiteliomas o carcinomas basocelulares. queratoquistes múltiples mandibulares y pits palmo-plantares

*Por la mutación de que gen es producido?

PATCHED

*Porcentaje de nuevos casos causado por nuevas mutaciones?

50%

*Cúal es la primera manifestación clinica de este Sx?

Queratoquistes maxilares o mandibulares

*Cual es la segunda manifestación clinica de este Sx?

Pits palmo-plantares

*Prevalencia hombre/mujer?

1:1

*El dx prenatal es posible mediante que estudios?

Ecografía, análisis de ADN de las celulas fetales

*Dx diferenciales de este Sx?

Sx de Bazex y Sx de Muir-Torre

*Tx realizado?

Terapia fotodinamica y analogos de Vitamina A 

Cardiopatías

Cardiopatías congénitas

El desarrollo embriológico del corazón es un proceso complejo que implica numerosas fases coordinadas. Si el proceso no tiene lugar correctamente, surgen los defectos.

Tienen una frecuencia de 6-8 por 1000 nacidos vivos. Pueden manifestarse en el primer año de vida o permanecer asintomáticas. 

Las alteraciones cardiovasculares congénitas son los defectos más frecuentes de los nacidos vivos. entre estás se encuentran:

• Comunicación intraventricular (CIV)
• Comunicación interauricular (CIA)
• Defectos del tabique auriculoventricular (DTAV)
• Defectos de las válvulas tricúspide y mitral
• Truncus arterioso persistente
• Transposición de las grandes arterias (TGA)
• Tetralogía de Fallot
• Conducto Arterioso Permeable
• Defecto septal auriculoventricular (DSAV)

La CIV puede ser consecuencia de la falta de unión entre los tabiques muscular y membranoso, falta de fusión de los cojinentes endocárdicos (que provocan también CAV) o perforación del tabique muscular durante el desarrollo. La sangre se desvía a través de un orificio del tabique interventricular. La comunicación interventricular constituye hasta el 30% de todas las lesiones cardíacas. el paciente puede estar asintomático, pero las caracteristicas clínicas son: 

• Insuficiencia cardíaca, falta de desarrollo, infecciones torácicas recurrentes
• Estremecimiento paraesternal palpable
• Soplo pansistólico fuerte en el borde esternal izquierdo inferior.

La mayoría de las CIV se cierran espontáneamente en los dos primeros años de vida. Sin embargo, el 10% tendrá que recurrir a la farmacoterapia (para la insuficiencia cardíaca) o a la cirugía.

Hay muchos tipos de CIA, como el agujero oval permeable y la CIA de tipo secundum, El agujero ovar permeable tiene lugar cuando el septum primum y el septum secundum no se unen entre sí al nacimiento, permitiendo que la sangre se desvíe a través de ellos. Cuando el sepyum secundum no crece completamente y no cubre así el ostium secundum se produce una CIA de tipo secundum. Cuando se funden los septa primarium y secundum existe todavía un orificio. La sangre pasa de la aurícula izquierda a la derecha debido a la diferencia de presión. La comunicación interauricular constituyen hasta el 10% de todas las cardiopatías congénitas. Frecuentemente, el niño está asintomático, pero las características clínicas son:

• Infecciones torácicas recurrentes, insuficiencia cardíaca y arritmias.
• Segundo tono cardíaco fijo, ampliamente desdoblado.
• Soplo sistólico de eyección, que se oye muy bien en el tercer espacio interconstal, producido por el aumento del flujo a través de la válvula pulmonar

El DTAV puede ser consecuencia de la falta de fusión de los cojinetes endocárdicos superior e inferior. 

Los defectos valvulares tricuspídeo y mitral se deben a errores de desarrollo de las válvulas a partir de la pared ventricular.

En el tronco arterioso persistente, el tabique troncocónico no forma un tracto de salida común para ambos ventrículos. hay también una CIV.

La TGA se produce cuando se desarrolla el tabique troncocónico, pero no forma una espiral. El ventrículo izquierdo bombea sangre al tronco de la pulmonar y el ventrículo derecho lo hace a la aorta. Hay también un agujero oval o un conducto arterioso permeable que permite que la sangre se mezcle.

La tetralogía de Fallot es una combinación de estenosis pulmonar, hipertrofia ventricular derecha, aorta acabalgada y CIV. El principal problema es la imposibilidad de alinearse adecuadamente las regiones de salida. Esto da lugar a una estenosis alrededor del orificio de salida subpulmonar, que conduce a la hipertrofia del ventrículo derecho. También se produce una CIV por mala alineación, ya que no se produce la fusión entre los tabiques muscular y membranoso. La anomalía desvía también la aorta hacia la derecha, causando su acabalgamiento. Se presenta en el 6% de los niños con defectos cardíacos. Es una combinación de:

• Gran comunicación interventricular
• Estenosis pulmonar
• Hipertrofia ventricular derecha
• Aorta acabalgada sobre el tabique interventricular

Conducto arterioso permeable es debido a la apertura de éste, que permite la comunicación de la sangre entre las circulaciones sistématica y pulmonar. Justifica el 10% de todas las cardiopatías congénitas. Hay un soplo continuo bajo la clavícula izquierda y un pulso colapsante. En los niños pretérmino, el conducto terminará cerrándose, pero puede cerrarse con indometacina (inhibe la producción de prostaglandinas) o puede precisar su cierre mediante un aparato colocado con un catéter, si no llega a cerrar la consecuencia es una endocarditis infecciosa.

Defecto septal auriculoventricular (DSAV) es consecuencia de la falta de fusión de las almohadillas endocárdicas superior e inferior. Se ve generalmente con niños con Sx de Down. Su reparación quirúrgica es compleja y arriesgada.

Cardiopatías adquiridas en la edad pediátrica

Son lesiones cardiacas debidas a enfermedades adquiridas durante la infancia como la fiebre reumática o la enfermedad de Kawasaki.

La patología adquirida valvular es debido a la fiebre reumática y otras endocarditis, que afectan a las válvulas cardiacas y las transforman en estenóticas y/o insuficientes.

La patología adquirida coronaria puede ser a causa de enfermedades como la de Kawasaki que produce aneurismas de estas arterias, o la arteriosclerosis que puede producir estenosis más o menos importantes.

Las arritmias (aunque pueden ser de causa congénita) habitualmente son la expresión de otras enfermedades que afectan al corazón.

Las enfermedades del pericardio pueden aparecer de forma aguda o crónica, casi siempre secundarias a infecciones. Las miocardiopatías son habitualmente debidas a enfermedades metabólicas congénitas, procesos infecciosos o bien isquemia crónica.

Otras enfermedades como tumores, hidatidosis, aneurismas son menos frecuentes.