SX DE MOEBIUS

EL SINDROME DE MOEBIUS


El síndrome de Moebius, también conocido como Secuencia de Moebius, ó Diplejia Facial Congénita, fue descrito a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius y consiste en la parálisis congénita, desde el nacimiento, de los músculos inervados por los nervios craneales VII (Facial) y VI (Oculomotor externo ó Abducens). En algunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los mas frecuentemente afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). Los pacientes con s. Moebius también pueden presentar malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (Falta de desarrollo ó ausencia completa de dedos de manos y/ó pies), e hipoplasia del músculo pectoral mayor (anomalía de Poland).  
  
La prevalencia del síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sitúa en 1/500.000 habitantes, y la incidencia anual estaría en 1/115.000 nacidos vivos, por lo que se puede calcular que en España nacen cada año 3 ó 4 niños con síndrome de Moebius y podrían existir alrededor de un total de 200-220 personas con s. Moebius en toda España. Estas cifras hacen que el s. Moebius entre dentro de la categoría de las llamadas enfermedades raras ó poco frecuentes, un área que las autoridades sanitarias de la Comunidad Europea han considerado que precisa  atención preferente. 

El síndrome de Moebius es una enfermedad heterogénea, es decir que tiene múltiples causas, y las diferentes causas siguen siendo básicamente desconocidas. No obstante, parece claro que no es producido por ninguna infección materna durante el embarazo, y tampoco se ha relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental ni con la profesión de los padres (Ordenadores, teléfonos móviles, sustancias químicas de limpieza, etc...). Lo que sí parece claro es que casi siempre hay, o bien una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan a desarrollarse de forma normal, y posteriormente, en algún momento del desarrollo embrionario, y probablemente por falta de riego sanguíneo, se destruyen. Todo esto se ha deducido de experimentos en animales de laboratorio y de que es muy frecuente que existan metrorragias (sangrado vaginal) durante el embarazo de madres con hijos con el síndrome de Moebius. También por algunos casos de s. Moebius cuyas madres habían tenido durante la gestación hipotensión severa a consecuencia de fuertes hemorragias tras un accidente de tráfico, y casos de madres que habían tomado medicamentos con fuerte efecto vasoconstrictor (acción bioquímica que estrecha el calibre de las arterias que transportan la sangre).



     La inmensa mayoría de casos se dan de forma aislada, como caso único en una familia por otra parte normal, en la que no existe ningún otro miembro de la familia con el síndrome. Esto significa que el riesgo de que se repita el síndrome en hermanos/as de un afectado es muy bajo (<1%). También, el riesgo de que se transmita s. Moebius a hijos/as de un afectado, es muy bajo.
Existen casos familiares de síndrome de  Moebius, en los que la parálisis facial se transmite de padres a hijos, afectando tanto a mujeres como a hombres. Estos casos son muy poco frecuentes, y la manifestación clínica del síndrome es un poco distinta, ya que los afectados por esta forma del síndrome presentan únicamente parálisis facial, sin las otras anomalías que suelen acompañar habitualmente al s. de Moebius. Actualmente a estos casos familiares no se les aplica el nombre de síndrome de Moebius sino que se les conoce como Parálisis Facial Hereditaria. 


La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más característica y definitoria del síndrome de Moebius y es debida a la alteración bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, además de la típica “cara de máscara”. Hay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el impulso nervioso a todos los músculos que controlan la mímica facial: Frente, párpados, cejas, cara, labios, barbilla. La afectación del nervio facial no siempre es completa, casi un 50% de afectados presentan afectación asimétrica, con alguna zona de la cara que mantiene alguna capacidad de movilidad. En estos casos, un patrón de afectación muy constante es que las zonas superiores faciales, como frente, cejas y  párpados, aparecen más intensamente afectadas que las zonas inferiores de labios y mentón. 

- La falta de movilidad de los músculos de los párpados producirá mala humidificación del ojo por la ausencia de parpadeo, con el consiguiente peligro de desarrollar ulceras corneales. Para evitar esto es conveniente el uso de gotas humidificantes (“lágrimas artificiales”) desde los primeros días de vida. Para la protección de los ojos será muy útil también el uso de gafas que proporcionen protección frente a la luz solar y las partículas aéreas.
Otro de los problemas asociados es la imposibilidad de mover lateralmente el ojo. Se debe a la afectación del nervio oculomotor externo y producirá estrabismo convergente (ojos “bizcos”). Es la otra alteración característica del síndrome de Moebius, aunque no todos la tienen necesariamente. Esta alteración, que afecta únicamente al movimiento lateral del ojo, aunque requiere control por un oftalomólogo, no supone ningun problema especial para la vida diaria. 
Un aspecto a destacar es que la capacidad visual es siempre normal, pues el nervio de la visión, nervio óptico, no está afectado en el s. de Moebius.

- En los primeros meses de vida se pueden presentar dificultades para la alimentación, con vómitos, toses y crisis de atragantamiento. En algunos casos puede ser necesaria la alimentación a través de una sonda nasogástrica, e incluso, en casos extremos,  a través de un tubo de gastrostomía (Tubo de plastico conectado directamente, a traves de la piel, al estómago). En la mayor parte de éstos casos, la capacidad de alimentación mejora con el crecimiento y se consigue finalmente la alimentación oral normal. 

- Es frecuente la hipotonía (tono muscular bajo) en los primeros meses de vida. Casi en el 80% de casos se detecta este problema y su origen parece estar en la afectación de unas vias nerviosas (via piramidal) que tambien pasan por el tronco cerebral. En la mayor parte de casos la hipotonía no suele ser intensa y mejora a lo largo del primer año de vida, no obstante en los casos mas  intensos se debe recurrir a fisioterapia. La hipotonía puede hacer que el niño/a afectado por s. Moebius alcance los pasos normales del desarrollo (mantener la cabeza, mantenerse sentado, lanzarse a caminar solo ...) un poco mas tarde que los demas niños.   

- Los afectados por el síndrome también pueden presentar disartria (problemas en la articulación del lenguaje), debido a las dificultades en el movimiento de los labios, a lo que pueden sumarse dificultades en la movilidad de la lengua (afectación del nervio XII) ó del paladar (nervio X). Los principales problemas se dan al pronunciar palabras que requieren un movimiento normal de ambos labios como son los sonidos con las letras  P, B, M, y sonidos que requieren fricción de la lengua contra el paladar, que son los sonidos R, FR, PR. Estos problemas  se manejan con tratamiento rehabilitador de la voz (Logopedia)

- Puede darse maloclusión dental (al cerrar la boca, los dientes de las arcadas dentales superior e inferior no se alinean paralelamente y se montan unos sobre otros), y se debe manejar con el adecuado tratamiento de ortodoncia y/ó máxilo-facial. Tambien son mas frecuentes las caries dentales ya que el mal cierre labial hace que la boca se reseque con facilidad y se pierda el efecto protector de la saliva, lo que favorece la aparición de caries. Es importante el aprendizaje temprano del cepillado de dientes después de las comidas y la consulta periódica con el dentista. 
 
- El pie zambo es la malformación esquelética más frecuentemente asociada al Moebius (casi un 25% lo tienen) y puede causar trastornos en la marcha. Debe ser tratado precozmente en una Unidad de Trauma/Ortopedia Infantil. 

- La hipoplasia del pectoral (anomalía de Poland), si es intensa y causa mucho problema  estético, puede corregirse con cirugía plástica. Este tipo de intervenciones deben plantearse cuando el afectado sea adulto y tenga capacidad para decidir por él  mismo.

- Debido a que en el síndrome de Moebius la zona afectada es el tronco cerebral, o sea la zona donde se sitúan los núcleos de los nervios craneales, hay posibilidad de que en ciertos casos, se afecten también las zonas donde están situados los núcleos nerviosos que controlan la respiración. Por otra parte, las anomalías orales y mandibulares pueden contribuir a que los niños/as afectados mantengan una respiración menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueño. Por todo esto, es importante realizar, en los primeros meses de vida, estudios de ventilación durante el sueño (polisomnografía).





El diagnóstico es clínico, y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. En algunos casos,  la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual ó incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.
La prueba médica que más puede ayudar en el diagnóstico inicial es la Electromiografía facial, que puede realizarse ya desde los primeros días de vida y mostrará un patrón de afectación en el territorio inervado por el nervio facial. El estudio cromosómico (Cariotipo), suele ser siempre normal, y de hecho así ha sido en todos los casos del estudio del Hospital la Fe de Valencia. Hay casos publicados en la literatura médica donde se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y en algunos no está claro si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante, debe hacerse cariotipo a todo paciente con s de Moebius para confirmar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio cromosómico se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13, donde sí hay descritas deleciones claramente asociadas al síndrome.


No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. A medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) y del psicólogo, será muy importante para la integración social y laboral.  
Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de  Moebius logren movilizar un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervención parece estar entre los 5-6 años, aunque puede hacerse a cualquier e