SINDROMES

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES ZARAGOZA

ESPECIALIZACION EN ESTOMATOLOGIA DEL  NIÑO Y DEL ADOLESCENTE

C.D.SAMANTHA EYCELE BALTAZAR OCAMPO

SINDROMES

SX DE GORLIN GOLTZ

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria caracterizada por la predisposición al desarrollo de múltiples neoplasmas, así como por la aparición de anomalías del desarrollo. La prevalencia se estima entre 1/57000 y 1/256000, con un ratio hombre/mujer de 1:1. Las manifestaciones clínicas incluyen la presencia de numerosos carcinomas basocelulares (CB), queratoquistes odontogénicos mandibulares, hiperqueratosis palmoplantar, anomalías esqueléticas, calcificaciones intracraneales ectópicas y dismorfia facial (macrocefalia, fisura labiopalatina y anomalías oculares graves). El déficit intelectual está presente en cerca del 5% de los casos. Los carcinomas basocelulares (clínicamente variables desde pápulas del color de la piel a placas ulcerosas, y con un diámetro de 1 a 10 mm) se localizan de forma habitual en la cara, espalda y pecho. El número de carcinomas basocelulares varía de unos cuantos a miles. Los quistes mandíbulares recurrentes, se producen en el 90% de los pacientes. Son frecuentes las anomalías esqueléticas (afectando a la forma de las costillas, vértebras y cráneo). Pueden ocurrir problemas oculares, genitourinarios y cardiovasculares. Entre el 5 y el 10% de los pacientes SCBN desarrollan meduloblastomas malignos, que pueden ser causa potencial de muerte temprana. SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable. El diagnóstico clínico se base en criterios específicos. El diagnóstico se confirma por el análisis de mutaciones. El consejo genético es obligatorio. El diagnóstico prenatal es posible por ecografía y por análisis de ADN de las células fetales, obtenidas por amniocentesis o por biopsia del trofoblasto. El diagnóstico diferencial principal incluye: el síndrome de Bazex, el tricoepitelioma populoso múltiple y el síndrome de Muir-Torre (ver estos términos). Elmanejo de la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinar. Los queratoquistes se eliminan con escisión quirúrgica. La cirugía para los CB está indicada cuando el número de lesiones es limitado, otros tratamientos incluyen: ablación, terapia fotodinámica y quimioterapia local. Se debe evitar la radioterapia. Los análogos de la vitamina A pueden jugar un papel preventivo contra el desarrollo de nuevos CB. La esperanza de vida no está significativamente alterada, pero la morbilidad provocada por las complicaciones puede ser substancial. Un seguimiento regular por un equipo multidisciplinar (dermatólogos, neurólogos y odontólogos) es indispensable. Los pacientes deben estrictamente evitar toda exposición excesiva a los rayos UV.











SX DE PEUTZ-JEGHERS

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto digestivo asociada con pequeños lunares (lentígines) en la membrana mucosa bucal, en el área anal y en los dedos. Confiere un elevado riesgo de desarrollar tumores de ovario (granulosa y teca), testículo (de célula de Sertoli), cérvix y páncreas, y un riesgo - más cuestionado- de cáncer de mama y tiroides. Es una condición rara y su frecuencia es probablemente inferior a 1/50,000. Los datos actuales sugieren la existencia de al menos 2 genes implicados: STK11 (19p13.3), identificado recientemente, es el responsable de la enfermedad en el 70% de las familias. Codifica una proteína relacionada con las quinasas serina-treonina cuya inactivación bialélica en las lesiones hamartomatosas sugiere que actúe como supresor de tumores, un papel no descrito para proteínas quinasas. El otro gen no ha sido todavía localizado. Se han descrito mutaciones en toda la región codificante pero no se ha podido correlacionar el tipo o posición de la mutación con sus consecuencias patológicas. Sin embargo, los tests genéticos permiten ofrecer un seguimiento médico específico a todos los portadores de mutaciones en una familia determinada. Se está definiendo un protocolo estándar para homogeneizar las prácticas de despistaje o rastreo tumoral en el futuro próximo.











SX DE GARDNER

La Poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los Síndromes de poliposis intestinal,caracterizada por la aparición de gran número (más de 100 en la forma clásica) de pólipos del tipoadenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años. Dichos pólipos tienen una gran probabilidad de malignizarse a partir de los 30 años y transformarse en cáncer de colon.

El seguimiento de esta enfermedad comienza con un test (generalmente una PCR para anlizar la secuencia) a partir de los 12 años de edad, cuando se tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Si se encuentran mutaciones en el gen APC, se realizan colonoscopias anuales y colectomías en caso de aparición de pólipos.

Se han establecido como variantes de PAF:
Poliposis adenomatosa familiar

Caracterizada por tener como patrón de herencia el autosómico dominante, presentar múltiples pólipos adenomatosos intestinales (más de cien) con altísimo potencial de malignización localizados principalmente en colon y recto, además de la ausencia o baja intensidad de manifestaciones en otras ubicaciones corporales.
Poliposis adenomatosa familiar atenuada

Variante de la Poliposis adenomatosa familiar que a diferencia de la forma clásica, la cantidad de pólipos es menor de cien, manteniendo, sin embargo, un patrón de herenciaautosómico recesivo. Es un factor de riesgo de alta probabilidad para el desarrollo de cáncer colorrectal, así como factor de riesgo para otros tipos de cánceres.
Síndrome de Gardner

Caracterizado por múltiples pólipos en el colon que se asocian a:

· Adenomas periampollares (en referencia a la ampolla hepatopancreática)

· Quistes epidérmicos.

· Osteomas en la mandíbula, cráneo y huesos largos del organismo.

· Carcinoma papilar de tiroides

· Hepatoblastoma

· Tumores desmoides.

Se considera que el síndrome de Gardner no es más que una de las formas en que se puede manifestar la Poliposis adenomatosa familiar.











Sx OCULO FACIO CARDIO DENTAL

El síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia facial y cardiopatía congénita. Hasta la fecha se han registrado 20 casos en todo el mundo. La característica dental más consistente y patognomónica del OFCD es la radiculomegalia (raíces muy largas), en particular de los caninos y ocasionalmente de otros dientes, incluidos los premolares y los incisivos. La erupción dental, tanto de los dientes de leche como de la dentición permanente, es siempre lenta y retrasada. También se han registrado oligodoncia, fusiones dentarias, dientes supernumerarios, dientes permanentes deformados, defectos en el esmalte, dilaceración radicular, mala posición y mala oclusión. Las anomalías oculares observadas son cataratas congénitas bilaterales, microftalmia, déficit visual regresivo, glaucoma secundario y ptosis. La exotropía es muy habitual. Los rasgos faciales descritos incluyen una cara larga y estrecha, puente nasal alto, punta nasal ancha con cartílagos nasales separados, cejas espesas y curvadas hacia los lados, surco nasolabial largo y fisuras del paladar duro o blando. Las anomalías cardiacas observadas incluyen defecto septal ventricular, defecto del tabique auricular, cardiomegalia leve, hipertrofia ventricular y auricular, estenosis pulmonar periférica benigna y prolapso de la válvula mitral. En informes ocasionales se han registrado datos esqueléticos (sindactilia de los dedos segundo y tercero de los pies, dedos segundo y cuarto de los pies flexionados en martillo, sinostosis radio-cubital, y anomalías de las vertebras y de las costillas), rotación intestinal patológica, deterioro auditivo, déficit intelectual y psicomotor. El OFCD es un síndrome dominante ligado al cromosoma X que es letal en los varones. El gen causante de la enfermedad es el BCOR, localizado en el cromosoma Xp11.4, pero su función exacta se desconoce. El diagnóstico de OFCDes difícil para los especialistas y a menudo no se reconoce. Los datos dentales específicos (visibles en una radiografía panorámica de los maxilares) pueden ser diagnosticados fácilmente por un ortodoncista o un dentista. El tratamiento requiere un cuidado adecuado del corazón, atención oftalmológica y odontológica.